Luonnonhistorian ymmärtäminen Friedreich Ataxian kurssin tai esittelyn alussa (EARLY-FA)
Luonnonhistorian ymmärtäminen Friedreich Ataxian kurssin tai esittelyn varhaisessa vaiheessa (EARLY-FA); Uusien kliinisten tulosarvioiden arviointi Friedreich-ataksiaa sairastavilla lapsilla kliinisen kokeen suunnittelun helpottamiseksi.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Monikeskus, prospektiivinen, havainnollinen luonnonhistoria- ja tulosmittaustutkimus lapsista ja nuorista aikuisista, joilla on Friedreich-ataksia, jotta voidaan ymmärtää paremmin taudin piirteitä ja etenemistä sekä tiedottaa ja mahdollistaa tulevien kliinisten tutkimusten tekeminen FA-potilailla.
Tutkimuksessa "Ymmärtää Friedreich-ataksiaa sairastavien lasten luonnonhistoriasta varhaisessa vaiheessa: uusien kliinisten tulosten arvioiminen Friedreich-ataksiaa sairastavilla lapsilla kliinisen kokeen suunnittelun helpottamiseksi (EARLY-FA", EARLY-FA). olemassa oleva kliininen tutkimusinfrastruktuuri ja tiedonkeruu vakiintuneesta luonnonhistoriatutkimuksesta UNIFAI.
Opintotyyppi
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Victoria
-
Parkville, Victoria, Australia, 3052
- Murdoch Childrens Research Institute
-
-
-
-
-
Roma, Italia, 00146
- Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
-
-
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada, H9R 2Y2
- McGill University Health Centre - Montreal Neurological Institute
-
-
-
-
-
Aachen, Saksa, 52074
- University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
-
-
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242
- University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Yhdysvallat, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Osallistumiskriteerit osallistujille, joilla on FA:
- Friedreich Ataxian geneettinen diagnoosi
- Ilmoittautuessaan 4-21-vuotiaat
- Ilmoittautuminen UNIFAI-tutkimukseen ja mahdollisuus vierailla samanaikaisesti sekä UNIFAI:ssa että EARLY-FA:ssa
Tietoinen suostumus on hankittava kaikilta osallistujilta:
- Alaikäisten osallistujien ja vanhemman/laillisesti valtuutetun edustajan on allekirjoitettava tietoinen suostumuslomake, lapsen suostumus (tarvittaessa)
- Henkilöt, jotka eivät ole laillisesti päteviä, tarvitsevat laillisen edustajansa tietoisen suostumuksen
Kontrolliosallistujien osallistumiskriteerit:
- Ilmoittautuessaan 4-21-vuotiaat
- Vastaamiskriteerit ilmoittautuneelle osallistujalle, jolla on FA (ikä, sukupuoli ja koulutustila)
Tietoinen suostumus on hankittava kaikilta osallistujilta:
- Alaikäisten osallistujien ja vanhemman/laillisesti valtuutetun edustajan on allekirjoitettava tietoinen suostumuslomake, lapsen suostumus (tarvittaessa)
- Henkilöt, jotka eivät ole laillisesti päteviä, tarvitsevat laillisen edustajansa tietoisen suostumuksen
Poissulkemiskriteerit osallistujille, joilla on FA:
- Ei-FA:n sairauden tai muun sairauden diagnoosi, joka tutkijan mielestä häiritsisi tutkimuksen suorittamista ja arviointeja tai olisi hämmentävä ja vasta-aiheinen osallistumiselle.
- Osallistujat raskaana olevat naiset
- Tietoon perustuvaa suostumusta ei voida antaa.
Kontrollin osallistujien poissulkemiskriteerit:
- Perheriski FA:lle, jonka tila on tuntematon
- Diagnoosi sairaudesta, joka voi tutkijan mielestä olla hämmentävä ja vasta-aiheinen osallistumiselle
- Tietoon perustuvaa suostumusta ei voida antaa
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
FRDA, geneettisesti vahvistettu
yksilöt, joilla on FRDA, geneettisesti varmistettu, iältään 4-21 vuotta
|
Ei puuttumista tähän havainnolliseen luonnonhistorialliseen tutkimukseen
|
|
Vastaavat terveet kontrollit
Kontrolliryhmän (ryhmä 2) osallistujat ovat ilmoittautumishetkellä 4–21-vuotiaita ja täyttävät FRDA:n rekisteröidyn osallistujan ryhmän vastaavuuskriteerit (ikä, sukupuoli)
|
Ei puuttumista tähän havainnolliseen luonnonhistorialliseen tutkimukseen
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Korrelaatio kasvun (pituus z-pisteinä) ja taudin vakavuuden välillä FRDA:ssa (mFARS-pisteet)
Aikaikkuna: Perustaso, 12 kuukautta ja 24 kuukautta
|
Pituus (cm) mitataan seinään asennettavalla stadionometrillä ja yksimuuttuja-analyyseillä testataan korrelaatio pituuden Z-pisteen (sen jälkeen kun on otettu huomioon geneettinen potentiaali (vanhemman keskipituus)) ja taudin vakavuuden välillä (käyttämällä Friedreichsin standardia ataksia-asteikkoa). ataksialuokitusasteikko (mFARS)). Muokattu Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS) on sairauskohtainen asteikko, joka mittaa FA:n neurologisten vaikutusten etenemistä. mFARS on validoitu ja luotettava asteikko; koostuu FARS:n neurologisesta komponentista ja arvioi bulbarin, yläraajan, alaraajan ja pystyasennon vakautta/kävelytoimintoa. Jokaisen kohteen kohdalla vastaukset luokitellaan vastaavan neurologisen löydöksen, ja löydöksille annetaan pisteet 0–3, 4 tai 5, jolloin 0 on normaali ja korkeammat luvut osoittavat suurempaa vajaatoimintaa. Pisteet vaihtelevat 0-93. Pisteitä verrataan edelliseen vuoteen vuosittain enintään 25 vuoden ajan. |
Perustaso, 12 kuukautta ja 24 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Opintojohtaja: Jennifer Farmer, Friedreich's Ataxia Research Alliance
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Patologiset prosessit
- Sairauden ominaisuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Selkäydinsairaudet
- Dyskinesiat
- Mitokondrioiden sairaudet
- Pikkuaivojen sairaudet
- Spinocerebellaariset rappeumat
- Harvinaiset sairaudet
- Ataksia
- Pikkuaivojen ataksia
- Friedreich Ataksia
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2024-025
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Kaikki tällaiset tutkimustiedot asetetaan kaikkien tutkimustutkijoiden saataville sen luomisen jälkeen tutkimussopimuksissa määriteltyjen käytäntöjen mukaisesti ja analysointia varten. Sponsori aikoo saattaa kolmansien osapuolten saataville tunnistamattomat tiedot tutkimuksen päätyttyä ja sen jälkeen, kun ensisijaiset käsikirjoitukset on julkaistu, mukaan lukien tietojen tallettaminen turvalliselle alustalle.
Kaikki tunnistamattomat tietojoukot, jotka voidaan jakaa, tallennetaan Critical Path Instituten (C-Path) isännöimään ja hallinnoimaan Rare Disease Cures Accelerator Data and Analytics Platformiin (RDCA-DAP). RDCA-DAP on FDA:n rahoittama aloite, joka tarjoaa keskitetyn ja standardoidun infrastruktuurin, joka tukee ja nopeuttaa harvinaisten sairauksien karakterisointia hoidon kehittämisen nopeuttamiseksi.
Jokaisen sivuston on varmistettava, että osallistujille annetaan suostumus sellaisella tavalla, joka mahdollistaa tunnistamattomien tietojen jakamisen yhteisön kanssa tällä tavalla.
IPD-jaon aikakehys
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .