Porozumění přírodní historii v raném kursu nebo prezentaci Friedreicha Ataxie (EARLY-FA)
Porozumění přírodní historii v raném kursu nebo prezentaci Friedreichovy ataxie (EARLY-FA); Vyhodnocování nových hodnocení klinických výsledků u dětí s Friedreichovou ataxií za účelem usnadnění návrhu klinických studií.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Multicentrická, prospektivní, observační studie přirozené historie a měření výsledků u dětí a mladých dospělých s Friedreichovou ataxií s cílem dále porozumět rysům a progresi onemocnění a poskytnout informace a umožnit budoucí klinické studie u dětí s FA.
Studie Pochopení přirozené historie v rané fázi prezentace Friedreichovy ataxie: hodnocení nových hodnocení klinických výsledků u dětí s Friedreichovou ataxií za účelem usnadnění návrhu klinické studie (EARLY-FA), hodnotí vlastnosti onemocnění specifické pro děti a nové biomarkery a ukazatele výsledků, které využívají stávající infrastruktura klinického výzkumu a sběr dat ze zavedené přírodovědné studie UNIFAI.
Typ studie
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Victoria
-
Parkville, Victoria, Austrálie, 3052
- Murdoch Childrens Research Institute
-
-
-
-
-
Roma, Itálie, 00146
- Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
-
-
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada, H9R 2Y2
- McGill University Health Centre - Montreal Neurological Institute
-
-
-
-
-
Aachen, Německo, 52074
- University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
-
-
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Spojené státy, 52242
- University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Spojené státy, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria zařazení pro účastníky s FA:
- Genetická diagnostika Friedreichovy ataxie
- Věk 4-21 let při zápisu
- Zápis do studia UNIFAI a schopnost mít simultánní návštěvy pro UNIFAI i EARLY-FA
Informovaný souhlas musí být získán pro všechny účastníky:
- U nezletilých účastníků musí oni a jejich rodič/zákonně zmocněný zástupce podepsat formulář informovaného souhlasu, souhlas dítěte (pokud existuje)
- Osoby, které nejsou způsobilé k právním úkonům, vyžadují informovaný souhlas svého zákonného zástupce
Kritéria zařazení pro účastníky kontroly:
- Věk 4-21 let při zápisu
- Přiřazování kritérií zapsanému účastníkovi s FA (věk, pohlaví a vzdělání)
Informovaný souhlas musí být získán pro všechny účastníky:
- U nezletilých účastníků musí oni a jejich rodič/zákonně zmocněný zástupce podepsat formulář informovaného souhlasu, souhlas dítěte (pokud existuje)
- Osoby, které nejsou způsobilé k právním úkonům, vyžadují informovaný souhlas svého zákonného zástupce
Kritéria vyloučení pro účastníky s FA:
- Diagnóza zdravotního nebo jiného stavu mimo FA, který by podle názoru zkoušejícího narušoval provádění a hodnocení studie nebo by byl matoucí a kontraindikací účasti.
- Účastnice těhotné ženy
- Nelze poskytnout informovaný souhlas.
Kritéria vyloučení pro účastníky kontroly:
- Rodinné riziko FA s neznámým statusem
- Diagnóza zdravotního stavu, který by podle názoru zkoušejícího mohl být matoucí a kontraindikací účasti
- Nelze poskytnout informovaný souhlas
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
FRDA, geneticky potvrzeno
jedinci s FRDA, geneticky potvrzené, ve věku 4-21 let
|
Žádný zásah do této pozorovací přírodovědné studie
|
|
Odpovídající zdravé ovládací prvky
Účastníci v kontrolní skupině (skupina 2) budou při zápisu ve věku 4–21 let a splňují kritéria skupinové shody se zapsaným účastníkem s FRDA (věk, pohlaví)
|
Žádný zásah do této pozorovací přírodovědné studie
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Korelace mezi růstem (výška v z-skóre) a závažností onemocnění u FRDA (skóre mFARS)
Časové okno: Výchozí stav, 12 měsíců a 24 měsíců
|
Výška (cm) bude měřena pomocí nástěnného stadiometru a jednorozměrnými analýzami bude testována korelace mezi Z-skóre výšky (po zohlednění genetického potenciálu (výška středního rodiče)) a závažností onemocnění (pomocí standardní Friedreichsovy modifikované stupnice ataxie stupnice hodnocení ataxie (mFARS)). Modifikovaná Friedreichova škála hodnocení ataxie (mFARS) je škála specifická pro onemocnění, která měří progresi neurologických účinků FA. mFARS je ověřená a spolehlivá stupnice; skládající se z neurologické složky FARS a hodnotí bulbární, horní končetinu, dolní končetinu a vzpřímenou stabilitu/funkci chůze. Pro každou položku odpovědi kategorizují odpovídající neurologický nález a nálezům je přiřazeno skóre v rozmezí od 0 do 3, 4 nebo 5, přičemž 0 je normální a vyšší čísla indikují větší poškození. Skóre se pohybuje od 0 do 93. Skóre bude porovnáváno s předchozím rokem ročně po dobu až 25 let. |
Výchozí stav, 12 měsíců a 24 měsíců
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Jennifer Farmer, Friedreich's Ataxia Research Alliance
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Odhadovaný)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Neurologické projevy
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Patologické procesy
- Atributy nemoci
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolické choroby
- Neurodegenerativní onemocnění
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Nemoci míchy
- Dyskineze
- Mitochondriální onemocnění
- Cerebelární onemocnění
- Spinocerebelární degenerace
- Vzácná onemocnění
- Ataxie
- Cerebelární ataxie
- Friedreich Ataxia
Další identifikační čísla studie
- 2024-025
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Všechna taková data ze studie budou zpřístupněna všem řešitelům studie poté, co byla vytvořena, podle zásad uvedených ve dohodách o studii a pro analýzu. Zadavatel plánuje po ukončení studie a po zveřejnění primárních rukopisů zpřístupnit neidentifikovaná data třetím stranám, včetně uložení dat na zabezpečenou platformu.
Všechny neidentifikované datové sady, které lze sdílet, budou uloženy na platformě Rare Disease Cures Accelerator Data and Analytics Platform (RDCA-DAP), kterou hostí a spravuje Critical Path Institute (C-Path). RDCA-DAP je iniciativa financovaná FDA, která poskytuje centralizovanou a standardizovanou infrastrukturu na podporu a urychlení charakterizace vzácných onemocnění s cílem urychlit vývoj terapie.
Od každého webu se bude vyžadovat, aby zajistil, že účastníci budou mít souhlas takovým způsobem, který umožní sdílení neidentifikovaných dat s komunitou tímto způsobem.
Časový rámec sdílení IPD
Kritéria přístupu pro sdílení IPD
Typ podpůrných informací pro sdílení IPD
- PROTOKOL STUDY
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
produkt vyrobený a vyvážený z USA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Vzácná onemocnění
-
Istituto Ortopedico GaleazziDokončenoBolest | Spát | Komplikace artroplastiky | Hospitalizace | RARItálie