Compreendendo a história natural no início do curso ou apresentação da ataxia de Friedreich (EARLY-FA)
Compreensão da História Natural no Início do Curso ou Apresentação da Ataxia de Friedreich (EARLY-FA); Avaliando novas avaliações de resultados clínicos em crianças com ataxia de Friedreich para facilitar o desenho de ensaios clínicos.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Um estudo multicêntrico, prospectivo, observacional de história natural e medição de resultados de crianças e adultos jovens com ataxia de Friedreich para compreender melhor as características e progressão da doença e informar e permitir futuros ensaios clínicos em crianças com AF.
O estudo, Compreendendo a história natural no início da apresentação da ataxia de Friedreich: avaliando novas avaliações de resultados clínicos em crianças com ataxia de Friedreich para facilitar o desenho de ensaios clínicos (EARLY-FA), avalia características da doença específicas para crianças e novos biomarcadores e medidas de resultados que aproveitam infraestrutura de pesquisa clínica existente e coleta de dados de um estudo de história natural estabelecido, UNIFAI.
Tipo de estudo
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Aachen, Alemanha, 52074
- University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
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Victoria
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Parkville, Victoria, Austrália, 3052
- Murdoch Childrens Research Institute
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Quebec
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Montreal, Quebec, Canadá, H9R 2Y2
- McGill University Health Centre - Montreal Neurological Institute
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Iowa
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Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
- University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Tennessee
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Memphis, Tennessee, Estados Unidos, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
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Roma, Itália, 00146
- Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critérios de inclusão para participantes com FA:
- Diagnóstico genético de Ataxia de Friedreich
- Idades de 4 a 21 anos no momento da inscrição
- Inscrição no estudo UNIFAI e possibilidade de visitas simultâneas tanto para UNIFAI quanto para EARLY-FA
O consentimento informado deve ser obtido para todos os participantes:
- Para participantes menores de idade, eles e os pais/representante legal autorizado devem assinar o formulário de consentimento informado, consentimento da criança (se aplicável)
- Pessoas que não sejam legalmente competentes necessitam do consentimento informado do seu representante legalmente autorizado
Critérios de inclusão para participantes controle:
- Idades de 4 a 21 anos no momento da inscrição
- Critérios de correspondência para um participante inscrito com FA (idade, sexo e escolaridade)
O consentimento informado deve ser obtido para todos os participantes:
- Para participantes menores de idade, eles e os pais/representante legal autorizado devem assinar o formulário de consentimento informado, consentimento da criança (se aplicável)
- Pessoas que não sejam legalmente competentes necessitam do consentimento informado do seu representante legalmente autorizado
Critérios de exclusão para participantes com FA:
- Diagnóstico de condição médica não FA ou outra condição que, na opinião do investigador, possa interferir na condução e nas avaliações do estudo ou ser confusa e contraindicada à participação.
- Participantes grávidas
- Incapaz de fornecer consentimento informado.
Critérios de exclusão para participantes de controle:
- Risco familiar para AF com status desconhecido
- Diagnóstico de uma condição médica que, na opinião do investigador, possa ser confusa e contraindicada à participação
- Incapaz de fornecer consentimento informado
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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FRDA, geneticamente confirmado
indivíduos com FRDA, geneticamente confirmado, com idade entre 4 e 21 anos
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Nenhuma intervenção neste estudo observacional de história natural
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Controles saudáveis correspondentes
Os participantes do grupo de controle (Grupo 2) terão entre 4 e 21 anos de idade no momento da inscrição e cumprirão os critérios de correspondência de grupo para um participante inscrito com FRDA (idade, sexo)
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Nenhuma intervenção neste estudo observacional de história natural
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Correlação entre crescimento (altura no escore z) e gravidade da doença no FRDA (escore mFARS)
Prazo: Linha de base, 12 meses e 24 meses
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A altura (cm) será medida usando um estadiômetro montado na parede e as análises univariadas testarão a correlação entre o escore Z da altura (após contabilizar o potencial genético (altura parental média)) e a gravidade da doença (usando a escala de ataxia padrão modificada Friedreichs escala de avaliação de ataxia (mFARS)). A Escala de Avaliação de Ataxia de Friedreich modificada (mFARS) é uma escala específica da doença que mede a progressão dos efeitos neurológicos da AF. A mFARS é uma escala validada e confiável; composto pelo componente neurológico da FARS e avalia função bulbar, membro superior, membro inferior e estabilidade ereta/marcha. Para cada item, as respostas categorizam o achado neurológico correspondente, e aos achados é atribuída uma pontuação que varia de 0 a 3, 4 ou 5, sendo 0 normal e números mais altos indicativos de maior comprometimento. A pontuação varia de 0 a 93. A pontuação será comparada com o ano anterior anualmente por até 25 anos. |
Linha de base, 12 meses e 24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Jennifer Farmer, Friedreich's Ataxia Research Alliance
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Estimado)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Manifestações Neurológicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Processos Patológicos
- Atributos da doença
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Metabólicas
- Doenças Neurodegenerativas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Doenças da Medula Espinhal
- Discinesias
- Doenças Mitocondriais
- Doenças Cerebelares
- Degenerações espinocerebelares
- Doenças raras
- Ataxia
- Ataxia Cerebelar
- Friedreich Ataxia
Outros números de identificação do estudo
- 2024-025
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Todos esses dados do estudo serão disponibilizados a todos os investigadores do estudo após terem sido gerados, de acordo com as políticas descritas nos acordos do estudo e para análise. O patrocinador planeja disponibilizar dados anonimizados a terceiros na conclusão do estudo e após a publicação dos manuscritos primários, incluindo o depósito dos dados em uma plataforma segura.
Todos os conjuntos de dados desidentificados que podem ser partilhados serão depositados na Plataforma de Dados e Análise do Acelerador de Doenças Raras (RDCA-DAP) alojada e gerida pelo Critical Path Institute (C-Path). A RDCA-DAP é uma iniciativa financiada pela FDA que fornece uma infraestrutura centralizada e padronizada para apoiar e acelerar a caracterização de doenças raras com o objetivo de acelerar o desenvolvimento da terapia.
Cada local será obrigado a garantir que os participantes recebam o consentimento de uma forma que permita o compartilhamento de dados anonimizados com a comunidade dessa maneira.
Prazo de Compartilhamento de IPD
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
produto fabricado e exportado dos EUA
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