Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

De natuurlijke historie begrijpen vroeg in de cursus of presentatie van Friedreich Ataxie (EARLY-FA)

4 juni 2025 bijgewerkt door: Friedreich's Ataxia Research Alliance

Inzicht in de natuurlijke historie vroeg in de cursus of presentatie van Friedreich Ataxie (EARLY-FA); Evaluatie van nieuwe klinische uitkomstbeoordelingen bij kinderen met Friedreich-ataxie om het ontwerp van klinische onderzoeken te vergemakkelijken.

Multicenter, prospectief, observationeel natuurhistorisch en uitkomstmaatonderzoek bij kinderen en jonge volwassenen met Friedreich-ataxie.

Studie Overzicht

Toestand

Ingetrokken

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Een multicenter, prospectief, observationeel onderzoek naar de natuurlijke historie en uitkomstmaat van kinderen en jonge volwassenen met Friedreich-ataxie om de kenmerken en progressie van de ziekte verder te begrijpen en toekomstige klinische onderzoeken bij kinderen met FA te informeren en mogelijk te maken.

De studie Understanding the natural history early in the presentatie of Friedreich ataxie: evaluatie van nieuwe klinische uitkomstbeoordelingen bij kinderen met Friedreich ataxie om het ontwerp van klinische onderzoeken te vergemakkelijken (EARLY-FA), evalueert ziektekenmerken die specifiek zijn voor kinderen en nieuwe biomarkers en uitkomstmaten die gebruik maken van bestaande klinische onderzoeksinfrastructuur en gegevensverzameling van een gevestigde natuurhistorische studie, UNIFAI.

Studietype

Observationeel

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Australië
    • Victoria
      • Parkville, Victoria, Australië, 3052
        • Murdoch Childrens Research Institute
  • Canada
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada, H9R 2Y2
        • McGill University Health Centre - Montreal Neurological Institute
  • Duitsland
      • Aachen, Duitsland, 52074
        • University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
  • Italië
      • Roma, Italië, 00146
        • Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
  • Verenigde Staten
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Verenigde Staten, 52242
        • University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Tennessee
      • Memphis, Tennessee, Verenigde Staten, 38105
        • St. Jude Children's Research Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Aan de studie zullen 200 personen met FA deelnemen die tussen 4 en 21 jaar oud zijn, en 100 gezonde, gematchte (leeftijd en geslacht) controles.

Beschrijving

Inclusiecriteria voor deelnemers met FA:

  1. Genetische diagnose van Friedreich-ataxie
  2. Leeftijd 4-21 jaar bij inschrijving
  3. Inschrijving voor de UNIFAI-studie en mogelijkheid om gelijktijdige bezoeken te krijgen voor zowel UNIFAI als EARLY-FA

  4. Voor alle deelnemers moet geïnformeerde toestemming worden verkregen:

    1. Voor minderjarige deelnemers moeten zij en de ouder/wettelijke vertegenwoordiger het formulier voor geïnformeerde toestemming, toestemming van het kind (indien van toepassing) ondertekenen.
    2. Personen die niet juridisch bekwaam zijn, hebben de geïnformeerde toestemming van hun wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger nodig

Inclusiecriteria voor controledeelnemers:

  1. Leeftijd 4-21 jaar bij inschrijving
  2. Matchingscriteria voor een ingeschreven deelnemer met FA (leeftijd, geslacht en opleidingsstatus)

  3. Voor alle deelnemers moet geïnformeerde toestemming worden verkregen:

    1. Voor minderjarige deelnemers moeten zij en de ouder/wettelijke vertegenwoordiger het formulier voor geïnformeerde toestemming, toestemming van het kind (indien van toepassing) ondertekenen.
    2. Personen die niet juridisch bekwaam zijn, hebben de geïnformeerde toestemming van hun wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger nodig

Uitsluitingscriteria voor deelnemers met FA:

  1. Diagnose van een niet-FA medische of andere aandoening die naar de mening van de onderzoeker de uitvoering en beoordelingen van het onderzoek zou verstoren of verwarrend zou zijn en een contra-indicatie zou vormen voor deelname.
  2. Zwangere vrouwelijke deelnemers
  3. Kan geen geïnformeerde toestemming geven.

Uitsluitingscriteria voor controledeelnemers:

  1. Familierisico voor FA met onbekende status
  2. Diagnose van een medische aandoening die naar de mening van de onderzoeker verwarrend zou kunnen zijn en een contra-indicatie voor deelname
  3. Kan geen geïnformeerde toestemming geven

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
FRDA, genetisch bevestigd
personen met FRDA, genetisch bevestigd, in de leeftijd van 4-21 jaar
Ander: Genetisch bevestigde ziekte die FXN-mutatie veroorzaakt
Geen tussenkomst in deze observationele natuurhistorische studie
Overeenkomende gezonde controles
Deelnemers in de controlegroep (groep 2) zijn bij inschrijving 4-21 jaar oud en voldoen aan de criteria voor groepsmatching met een ingeschreven deelnemer met FRDA (leeftijd, geslacht)
Ander: Gezonde controle
Geen tussenkomst in deze observationele natuurhistorische studie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Correlatie tussen groei (hoogte in z-score) en ernst van de ziekte in FRDA (mFARS-score)
Tijdsspanne: Basislijn, 12 maanden en 24 maanden

De lengte (cm) zal worden gemeten met behulp van een aan de muur gemonteerde stadiometer en univariate analyses zullen testen op de correlatie tussen de Z-score voor de lengte (na rekening te hebben gehouden met het genetische potentieel (de lengte van de middelste ouder)) en de ernst van de ziekte (met behulp van de standaard ataxieschaal, aangepast door Friedreichs ataxiebeoordelingsschaal (mFARS)).

De gemodificeerde Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS) is een ziektespecifieke schaal die de progressie van neurologische effecten van FA meet. De mFARS is een gevalideerde en betrouwbare schaal; bestaat uit de neurologische component van de FARS en evalueert de bulbaire, bovenste ledematen, onderste ledematen en rechtopstaande stabiliteit/loopfunctie. Voor elk item categoriseren de antwoorden de overeenkomstige neurologische bevinding, en aan de bevindingen wordt een score toegekend variërend van 0 tot 3, 4 of 5, waarbij 0 normaal is en hogere cijfers wijzen op een grotere beperking. De score varieert van 0 tot 93. Jaarlijks wordt de score gedurende maximaal 25 jaar vergeleken met het voorgaande jaar.
Basislijn, 12 maanden en 24 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Friedreich's Ataxia Research Alliance

Onderzoekers

  • Studie directeur: Jennifer Farmer, Friedreich's Ataxia Research Alliance

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Geschat)

1 mei 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2028

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

15 augustus 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

15 augustus 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

19 augustus 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

8 juni 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

4 juni 2025

Laatst geverifieerd

1 juni 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2024-025

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Al dergelijke onderzoeksgegevens zullen beschikbaar worden gesteld aan alle onderzoeksonderzoekers nadat deze zijn gegenereerd, in overeenstemming met het beleid dat is uiteengezet in de onderzoeksovereenkomsten en voor analyse. De sponsor is van plan om geanonimiseerde gegevens aan het einde van het onderzoek en nadat de primaire manuscripten zijn gepubliceerd beschikbaar te stellen aan derden, inclusief het deponeren van gegevens op een beveiligd platform.

Alle geanonimiseerde datasets die kunnen worden gedeeld, worden gedeponeerd in het Rare Disease Cures Accelerator Data and Analytics Platform (RDCA-DAP), dat wordt gehost en beheerd door het Critical Path Institute (C-Path). RDCA-DAP is een door de FDA gefinancierd initiatief dat een gecentraliseerde en gestandaardiseerde infrastructuur biedt om de karakterisering van zeldzame ziekten te ondersteunen en te versnellen met als doel de ontwikkeling van therapieën te versnellen.

Elke site moet ervoor zorgen dat de deelnemers toestemming krijgen op een manier die het delen van geanonimiseerde gegevens met de gemeenschap op deze manier mogelijk maakt.

IPD-tijdsbestek voor delen

Aan het einde van het onderzoek en nadat de primaire manuscripten zijn gepubliceerd

IPD-toegangscriteria voor delen

Toegang en verzoeken beheerd door het RDCA DAP-platform

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren