Понимание естественной истории на ранних этапах курса или презентации атаксии Фридрейха (EARLY-FA)
Понимание естественной истории на ранних этапах курса или презентации атаксии Фридрейха (EARLY-FA); Оценка новых клинических результатов у детей с атаксией Фридрейха для облегчения дизайна клинических исследований.
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Многоцентровое проспективное обсервационное исследование естественного анамнеза и оценки результатов у детей и молодых людей с атаксией Фридрейха для дальнейшего понимания особенностей и прогрессирования заболевания, а также информирования и обеспечения возможности будущих клинических исследований у детей с ФА.
В исследовании «Понимание естественного течения болезни на ранних стадиях проявления атаксии Фридрейха: оценка новых оценок клинических исходов у детей с атаксией Фридрейха для облегчения дизайна клинических исследований» (EARLY-FA) оцениваются особенности заболевания, специфичные для детей, а также новые биомаркеры и меры исхода, которые используют существующая инфраструктура клинических исследований и сбор данных из авторитетного исследования естественной истории UNIFAI.
Тип исследования
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Victoria
-
Parkville, Victoria, Австралия, 3052
- Murdoch Childrens Research Institute
-
-
-
-
-
Aachen, Германия, 52074
- University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
-
-
-
-
-
Roma, Италия, 00146
- Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
-
-
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Канада, H9R 2Y2
- McGill University Health Centre - Montreal Neurological Institute
-
-
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Соединенные Штаты, 52242
- University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Соединенные Штаты, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения для участников с ФА:
- Генетическая диагностика атаксии Фридрейха
- Возраст от 4 до 21 года на момент зачисления
- Участие в исследовании UNIFAI и возможность одновременного посещения UNIFAI и EARLY-FA.
Информированное согласие должно быть получено для всех участников:
- Несовершеннолетние участники и родитель/законный представитель должны подписать форму информированного согласия, согласие ребенка (если применимо).
- Недееспособным лицам требуется информированное согласие их законного представителя.
Критерии включения участников контроля:
- Возраст от 4 до 21 года на момент зачисления
- Критерии соответствия зарегистрированному участнику с FA (возраст, пол и уровень образования)
Информированное согласие должно быть получено для всех участников:
- Несовершеннолетние участники и родитель/законный представитель должны подписать форму информированного согласия, согласие ребенка (если применимо).
- Недееспособным лицам требуется информированное согласие их законного представителя.
Критерии исключения для участников с ФА:
- Диагноз не относящегося к ФА медицинского или иного состояния, которое, по мнению исследователя, могло бы помешать проведению и оценке исследования или вводить в заблуждение и являться противопоказанием к участию.
- Беременные участницы
- Невозможно дать информированное согласие.
Критерии исключения участников контроля:
- Семейный риск ФА с неизвестным статусом
- Диагностика заболевания, которое, по мнению исследователя, могло бы сбить с толку и стать противопоказанием к участию.
- Невозможно дать информированное согласие
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
ФРДА, генетически подтвержденный
люди с FRDA, генетически подтвержденные, в возрасте от 4 до 21 года
|
Никакого вмешательства в это обсервационное исследование естественной истории.
|
|
Соответствующий здоровый контроль
Участники контрольной группы (группа 2) будут в возрасте от 4 до 21 года на момент регистрации и будут соответствовать критериям соответствия группы зарегистрированному участнику с FRDA (возраст, пол).
|
Никакого вмешательства в это обсервационное исследование естественной истории.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Корреляция между ростом (ростом по z-показателю) и тяжестью заболевания при FRDA (показатель mFARS)
Временное ограничение: Исходный уровень, 12 месяцев и 24 месяца
|
Рост (см) будет измеряться с помощью настенного ростомера, а одномерный анализ будет проверять корреляцию между Z-показателем роста (после учета генетического потенциала (средний рост родителей)) и тяжестью заболевания (с использованием стандартной модифицированной шкалы атаксии Фридрейха). шкала оценки атаксии (mFARS)). Модифицированная шкала оценки атаксии Фридрейха (mFARS) представляет собой специфическую для заболевания шкалу, которая измеряет прогрессирование неврологических эффектов FA. mFARS — это проверенная и надежная шкала; состоит из неврологического компонента FARS и оценивает бульбарную функцию, функцию верхних и нижних конечностей, а также стабильность вертикального положения/походку. По каждому пункту ответы классифицируют соответствующие неврологические данные, а результатам присваивается балл в диапазоне от 0 до 3, 4 или 5, где 0 соответствует норме, а более высокие цифры указывают на более серьезные нарушения. Оценка варьируется от 0 до 93. Оценка будет сравниваться с предыдущим годом ежегодно в течение 25 лет. |
Исходный уровень, 12 месяцев и 24 месяца
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Директор по исследованиям: Jennifer Farmer, Friedreich's Ataxia Research Alliance
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Оцененный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Неврологические проявления
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Патологические процессы
- Атрибуты болезни
- Генетические заболевания, врожденные
- Метаболические заболевания
- Нейродегенеративные заболевания
- Наследственные дегенеративные заболевания, нервная система
- Заболевания спинного мозга
- Дискинезии
- Митохондриальные заболевания
- Мозжечковые заболевания
- Спиноцеребеллярные дегенерации
- Редкие заболевания
- Атаксия
- Мозжечковая атаксия
- Фридрих Атаксия
Другие идентификационные номера исследования
- 2024-025
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Описание плана IPD
Все такие данные исследования будут доступны всем исследователям после их создания в соответствии с политиками, изложенными в соглашениях об исследованиях, и для анализа. Спонсор планирует предоставить обезличенные данные третьим лицам по завершении исследования и после публикации первичных рукописей, включая размещение данных на защищенной платформе.
Все обезличенные наборы данных, которыми можно поделиться, будут храниться на Платформе данных и аналитики для ускорения лечения редких заболеваний (RDCA-DAP), размещенной и управляемой Институтом критического пути (C-Path). RDCA-DAP — это инициатива, финансируемая FDA, которая обеспечивает централизованную и стандартизированную инфраструктуру для поддержки и ускорения характеристики редких заболеваний с целью ускорения разработки терапии.
Каждый сайт должен будет гарантировать, что участники получили согласие таким образом, чтобы обеспечить возможность обмена обезличенными данными с сообществом таким образом.
Сроки обмена IPD
Критерии совместного доступа к IPD
Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации
- STUDY_PROTOCOL
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
продукт, произведенный в США и экспортированный из США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .