Att förstå naturhistorien tidigt i kursen eller presentationen av Friedreich Ataxi (EARLY-FA)
Förstå naturhistorien tidigt i kursen eller presentationen av Friedreich Ataxia (EARLY-FA); Utvärdera nya kliniska resultatbedömningar hos barn med Friedreich-ataxi för att underlätta design av kliniska prövningar.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
En multicenter, prospektiv, observationell naturhistoria och resultatmåttstudie av barn och unga vuxna med Friedreich-ataxi för att ytterligare förstå sjukdomens egenskaper och progression och informera och möjliggöra framtida kliniska prövningar på barn med FA.
Studien, Understanding the natural history tidigt i presentationen av Friedreich-ataxi: utvärdering av nya kliniska resultatbedömningar hos barn med Friedreich-ataxi för att underlätta design av kliniska prövningar (EARLY-FA), utvärderar sjukdomsegenskaper som är specifika för barn och nya biomarkörer och resultatmått som utnyttjar befintlig klinisk forskningsinfrastruktur och datainsamling från en etablerad naturhistorisk studie, UNIFAI.
Studietyp
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
Victoria
-
Parkville, Victoria, Australien, 3052
- Murdoch Childrens Research Institute
-
-
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Förenta staterna, 52242
- University of Iowa, Stead Family Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
-
Tennessee
-
Memphis, Tennessee, Förenta staterna, 38105
- St. Jude Children's Research Hospital
-
-
-
-
-
Roma, Italien, 00146
- Bambino Gesù Children's Hospital, Department of Neurosciences
-
-
-
-
Quebec
-
Montreal, Quebec, Kanada, H9R 2Y2
- McGill University Health Centre - Montreal Neurological Institute
-
-
-
-
-
Aachen, Tyskland, 52074
- University Hospital Aachen, Dept. of Neurology
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier för deltagare med FA:
- Genetisk diagnos av Friedreich Ataxi
- Ålder 4-21 år vid inskrivning
- Inskrivning i UNIFAI-studien och möjlighet att ha samtidiga besök för både UNIFAI och EARLY-FA
Informerat samtycke måste erhållas för alla deltagare:
- För minderåriga deltagare måste de och föräldern/lagligt behörig representant underteckna formuläret för informerat samtycke, samtycke för barn (om tillämpligt)
- Personer som inte är juridiskt behöriga kräver informerat samtycke från deras lagligt auktoriserade representant
Inklusionskriterier för kontrolldeltagare:
- Ålder 4-21 år vid inskrivning
- Matchningskriterier för en inskriven deltagare med FA (ålder, kön och utbildningsstatus)
Informerat samtycke måste erhållas för alla deltagare:
- För minderåriga deltagare måste de och föräldern/lagligt behörig representant underteckna formuläret för informerat samtycke, samtycke för barn (om tillämpligt)
- Personer som inte är juridiskt behöriga kräver informerat samtycke från deras lagligt auktoriserade representant
Uteslutningskriterier för deltagare med FA:
- Diagnos av icke-FA medicinsk eller annat tillstånd som enligt utredarens åsikt skulle störa genomförandet och bedömningarna av studien eller vara förvirrande och kontraindikation för deltagande.
- Gravida kvinnliga deltagare
- Det går inte att ge informerat samtycke.
Uteslutningskriterier för kontrolldeltagare:
- Familjerisk för FA med okänd status
- Diagnos av ett medicinskt tillstånd som enligt utredarens åsikt kan vara förvirrande och kontraindikation för deltagande
- Det går inte att ge informerat samtycke
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
FRDA, genetiskt bekräftad
individer med FRDA, genetiskt bekräftade, i åldern 4-21 år
|
Inget ingripande i denna observationella naturhistoriska studie
|
|
Matchade friska kontroller
Deltagare i kontrollgruppen (Grupp 2) kommer att vara i åldern 4-21 år vid registreringen och uppfylla gruppmatchningskriterier till en inskriven deltagare med FRDA (ålder, kön)
|
Inget ingripande i denna observationella naturhistoriska studie
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Korrelation mellan tillväxt (höjd i z-poäng) och sjukdomens svårighetsgrad i FRDA (mFARS-poäng)
Tidsram: Baslinje, 12 månader och 24 månader
|
Höjden (cm) kommer att mätas med hjälp av en väggmonterad stadiometer och univariata analyser kommer att testa för korrelation mellan höjd Z-poäng (efter att ha tagit hänsyn till genetisk potential (mitten av föräldrarnas höjd)) och sjukdomens svårighetsgrad (med hjälp av standard ataxiskalan modifierad Friedreichs ataxi värderingsskala (mFARS)). Den modifierade Friedreich Ataxia Rating Scale (mFARS) är en sjukdomsspecifik skala som mäter progressionen av neurologiska effekter av FA. mFARS är en validerad och pålitlig skala; består av den neurologiska komponenten av FARS och utvärderar bulbar, övre extremitet, nedre extremitet och upprätt stabilitet/gångfunktion. För varje objekt kategoriserar svaren motsvarande neurologiska fynd, och resultaten tilldelas en poäng som sträcker sig från 0 till 3, 4 eller 5 där 0 är normala och högre siffror som indikerar större funktionsnedsättning. Poängen sträcker sig från 0 till 93. Poängen kommer att jämföras med föregående år årligen i upp till 25 år. |
Baslinje, 12 månader och 24 månader
|
Samarbetspartners och utredare
Utredare
- Studierektor: Jennifer Farmer, Friedreich's Ataxia Research Alliance
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Beräknad)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Neurologiska manifestationer
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Patologiska processer
- Sjukdomsegenskaper
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Metaboliska sjukdomar
- Neurodegenerativa sjukdomar
- Heredodegenerativa störningar, nervsystemet
- Ryggmärgssjukdomar
- Dyskinesier
- Mitokondriella sjukdomar
- Cerebellära sjukdomar
- Spinocerebellära degenerationer
- Sällsynta sjukdomar
- Ataxi
- Cerebellär ataxi
- Friedreich Ataxi
Andra studie-ID-nummer
- 2024-025
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
IPD-planbeskrivning
Alla sådana studiedata kommer att göras tillgängliga för alla studieutredare efter att de har genererats, enligt de riktlinjer som beskrivs i studieavtalen och för analys. Sponsorn planerar att göra avidentifierad data tillgänglig för tredje part i slutet av studien och efter att primära manuskript har publicerats, inklusive att deponera data på en säker plattform.
Alla avidentifierade datauppsättningar som kan delas kommer att deponeras i Rare Disease Cures Accelerator Data and Analytics Platform (RDCA-DAP) som är värd och hanteras av Critical Path Institute (C-Path). RDCA-DAP är ett FDA-finansierat initiativ som tillhandahåller en centraliserad och standardiserad infrastruktur för att stödja och påskynda karakterisering av sällsynta sjukdomar med målet att påskynda behandlingsutvecklingen.
Varje webbplats kommer att krävas för att säkerställa att deltagarna samtyckes på ett sådant sätt att de tillåter delning av avidentifierade data med gemenskapen på detta sätt.
Tidsram för IPD-delning
Kriterier för IPD Sharing Access
IPD-delning som stöder informationstyp
- STUDY_PROTOCOL
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
produkt tillverkad i och exporterad från U.S.A.
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .