ソハグ大学病院における中毒型先天性代謝疾患患者の健康関連の生活の質の評価

中毒型先天性代謝疾患 (IT-IMD) は、希少な慢性疾患のグループです。 彼らは、遺伝的に決定された酵素の不全により蓄積する物質による中毒のパターンを共有しています。 多くの IT-IMD では、脳毒性が優勢です。 治療には主に、生涯にわたる自然なタンパク質制限食、アミノ酸溶液の補給、および特定の薬物療法が含まれます。(1) これらの疾患は定義上慢性ですが、その特徴に応じて、急性の危機的なエピソードがあるかないかに細分化できます。 尿素サイクル障害（UCD）や器質性酸尿症（OA）などのITIMD患者は、生命を脅かす代謝危機や急性増悪（急性IT-IMD）に悩まされる可能性があります。 多くの急性 IT-IMD 患者は、治療を十分に遵守しているにもかかわらず、神経認知上および行動上の問題を発症します。 さらに、食事や投薬を遵守することの困難、吐き気や嘔吐も日常的な主な症状です(2)。 フェニルアラニン (Phe) 代謝の先天異常であるフェニルケトン尿症 (PKU) は非急性 IT-IMD であり、患者には一般に代謝の危機や短期的な病気の悪化はありません。 Pheの蓄積は脳に有毒であり、重度の不可逆的な認知障害を引き起こします。 古典的な PKU における治療の主力は、アミノ酸の補給を補った生涯にわたるタンパク質制限食です。(3) 良好な代謝制御により、古典的 PKU 患者は通常正常な認知機能を達成しますが、注意力の問題、不安、うつ病などの訴えが頻繁に発生します (2)。 急性および非急性 IT-IMD 患者は、病気や治療による多大な負担に直面しており、健康関連の生活の質 (HrQoL) が損なわれる可能性があります。 HrQoL は、「身体的、心理的、社会的領域を含むさまざまな側面での機能に対する疾患と治療の影響についての患者の認識」です。(1,4) IT-IMD の主観的負担に関する研究は依然として少ない。 。 これまでの研究では、小児患者とその親の日常生活が、E-IMD による相当な疾患と治療の負担によって大きく影響を受けていることが示唆されています (5)。 IT-IMD を持つ小児および青少年の健康関連の生活の質 (HrQoL) について有効な意見を述べるには、適切なサンプル サイズを使用した研究が必要です。