Terveyteen liittyvän elämänlaadun arviointi myrkytystyyppisiä perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia sairastavilla potilailla Sohagin yliopistollisessa sairaalassa

Myrkytystyyppinen perinnöllinen metabolinen sairaus (IT-IMD) on ryhmä harvinaisia, kroonisia sairauksia. Ne jakavat aineen myrkytyksen, joka kerääntyy geneettisesti määrätyn entsyymihäiriön vuoksi. Monissa IT-IMD:ssä aivotoksisuus on hallitseva. Hoito käsittää enimmäkseen elinikäisen luonnollisen proteiinipitoisen ruokavalion, aminohappoliuosten täydentämisen ja spesifisen lääkityksen.(1) Sairaudet ovat määritelmänsä mukaisesti kroonisia, mutta ominaisuuksiensa mukaan ne voidaan jakaa akuuttien kriisin kaltaisiin jaksoihin. Potilaat, joilla on ITIMD, kuten ureakiertohäiriöt (UCD) tai orgaaniset aciduriat (OA), voivat altistua hengenvaarallisille aineenvaihduntakriiseille ja akuuteille pahenemisvaiheille (akuutti IT-IMD). Monille akuuteille IT-IMD-potilaille kehittyy neurokognitiivisia ja käyttäytymisongelmia, usein riittävästä hoitoon sitoutumisesta huolimatta. Lisäksi vaikeudet noudattaa ruokavaliota ja lääkitystä, pahoinvointi ja oksentelu ovat tärkeitä jokapäiväisiä valituksia.(2) Fenyyliketonuria (PKU), fenyylialaniinin (Phe) aineenvaihdunnan synnynnäinen virhe on ei-akuutti IT-IMD, potilailla ei yleensä ole aineenvaihduntakriisejä tai lyhytaikaisia ​​taudin pahenemisvaiheita. Kertyvä Phe on myrkyllistä aivoille ja aiheuttaa vakavia, peruuttamattomia kognitiivisia heikkenemiä. Klassisen PKU:n hoidon päätekijä on elinikäinen proteiinipitoinen ruokavalio, jota täydennetään aminohappojen lisäyksellä.(3) hyvä aineenvaihduntahallinta, klassiset PKU-potilaat saavuttavat yleensä normaalin kognitiivisen toiminnan, mutta valituksia, kuten huomiohäiriöitä, ahdistusta tai masennusta, esiintyy usein.(2) Akuuteilla ja ei-akuuteilla IT-IMD-potilailla on huomattava sairaus- ja hoitotaakka, mikä voi heikentää terveyteen liittyvää elämänlaatua (HrQoL). HrQoL on "potilaan käsitys sairauden ja hoidon vaikutuksesta toimintaan useissa eri ulottuvuuksissa, mukaan lukien fyysiset, psyykkiset ja sosiaaliset osa-alueet." (1,4) IT-IMD:n subjektiivista taakkaa koskeva tutkimus on edelleen vähäistä. . Aiemmat tutkimukset viittaavat siihen, että E-IMD:n huomattava sairaus- ja hoitotaakka vaikuttaa merkittävästi lapsipotilaiden ja heidän vanhempiensa jokapäiväiseen elämään.(5) Sopivan otoksen kokoisia tutkimuksia tarvitaan, jotta voidaan antaa päteviä lausuntoja IT-IMD-tautia sairastavien lasten ja nuorten terveyteen liittyvästä elämänlaadusta (HrQoL).