Ocena jakości życia związanej ze stanem zdrowia pacjentów z dziedzicznymi chorobami metabolicznymi o charakterze zatrucia w Szpitalu Uniwersyteckim Sohag

Dziedziczna choroba metaboliczna o charakterze zatruciowym (IT-IMD) to grupa rzadkich chorób przewlekłych. Łączy ich wzór zatrucia substancją, która gromadzi się w wyniku genetycznie uwarunkowanej niewydolności enzymatycznej. W wielu przypadkach IT-IMD dominuje toksyczność mózgowa. Leczenie obejmuje głównie trwającą całe życie naturalną dietę o ograniczonej zawartości białka, suplementację roztworami aminokwasów i określone leki.(1) Choroby te są z definicji przewlekłe, ale ze względu na ich charakterystykę można je podzielić na mające lub nieostre, kryzysowe epizody. Pacjenci z ITIMD, takimi jak zaburzenia cyklu mocznikowego (UCD) lub kwasica organiczna (OA), mogą borykać się z zagrażającymi życiu kryzysami metabolicznymi i ostrymi zaostrzeniami (ostry IT-IMD). U wielu pacjentów z ostrym IT-IMD rozwijają się problemy neurokognitywne i behawioralne, często pomimo wystarczającego przestrzegania zasad leczenia. Ponadto głównymi codziennymi dolegliwościami są trudności w przestrzeganiu diety i leków, nudności i wymioty.(2) Fenyloketonuria (PKU), wrodzona wada metabolizmu fenyloalaniny (Phe), nie jest ostrą chorobą IT-IMD, u pacjentów na ogół nie występują przełomy metaboliczne ani krótkotrwałe zaostrzenia choroby. Gromadzący się Phe jest toksyczny dla mózgu i powoduje poważne, nieodwracalne zaburzenia funkcji poznawczych. Podstawą leczenia klasycznej PKU jest trwająca całe życie dieta o ograniczonej zawartości białka, uzupełniona suplementacją aminokwasów.(3) dobrą kontrolę metaboliczną, pacjenci z klasyczną PKU zwykle osiągają normalne funkcjonowanie poznawcze, ale często pojawiają się skargi, takie jak problemy z koncentracją, stany lękowe lub depresja.(2) Pacjenci z ostrym i nieostrym IT-IMD borykają się ze znacznymi obciążeniami związanymi z chorobą i leczeniem, które mogą pogarszać jakość życia związaną ze stanem zdrowia (HrQoL). HrQoL to „percepcja przez pacjenta wpływu choroby i leczenia na funkcjonowanie w różnych wymiarach, w tym w sferze fizycznej, psychologicznej i społecznej.(1,4) Badania dotyczące subiektywnego obciążenia IT-IMD są nadal skąpe. . Poprzednie badania sugerują, że znaczne obciążenia związane z chorobami i leczeniem związane z E-IMD znacząco wpływają na codzienne życie pacjentów pediatrycznych i ich rodziców.(5) Aby wyciągnąć wiarygodne wnioski na temat jakości życia związanej ze stanem zdrowia (HrQoL) u dzieci i młodzieży z IT-IMD, potrzebne są badania na próbach o odpowiedniej wielkości