Оценка качества жизни, связанного со здоровьем, у пациентов с наследственными метаболическими заболеваниями интоксикационного типа в университетской больнице Сохаг

Наследственные метаболические заболевания интоксикационного типа (ИТ-ИМБ) представляют собой группу редких хронических заболеваний. У них общий тип интоксикации веществом, которое накапливается из-за генетически обусловленного отказа ферментов. Во многих ИТ-ИМД преобладает токсичность для мозга. Лечение в основном включает пожизненную натуральную диету с ограничением белка, добавление растворов аминокислот и специальные лекарства.(1) Заболевания по определению являются хроническими, но по своим характеристикам их можно разделить на имеющие или не имеющие острых, кризисоподобных эпизодов. У пациентов с ITIMD, например, с нарушениями цикла мочевины (UCD) или органической ацидурией (OA), могут возникнуть опасные для жизни метаболические кризы и острые обострения (острый IT-IMD). У многих пациентов с острым ИТ-ИМД развиваются нейрокогнитивные и поведенческие проблемы, часто несмотря на достаточную приверженность лечению. Кроме того, основными повседневными жалобами являются трудности с соблюдением диеты и приема лекарств, тошнота и рвота.(2) Фенилкетонурия (ФКУ), врожденное нарушение метаболизма фенилаланина (Фе), представляет собой неострую ИТ-ИМД, у пациентов обычно не наблюдается метаболических кризисов или кратковременных обострений заболевания. Накопление Phe токсично для мозга и вызывает серьезные необратимые когнитивные нарушения. Основой лечения классической ФКУ является пожизненная диета с ограничением белка, дополненная добавками аминокислот.(3) Хороший метаболический контроль, пациенты с классической ФКУ обычно достигают нормального когнитивного функционирования, но часто возникают такие жалобы, как проблемы с вниманием, тревога или депрессия (2). Пациенты с острым и неострым ИТ-ИМД сталкиваются со значительным бременем заболеваний и лечения, что может ухудшить качество жизни, связанное со здоровьем (HrQoL). Качество жизни – это «восприятие пациентом влияния заболевания и лечения на функционирование в различных измерениях, включая физическую, психологическую и социальную сферы» (1,4). Исследования субъективного бремени IT-IMD остаются редкими. . Предыдущие исследования показывают, что на повседневную жизнь педиатрических пациентов и их родителей существенно влияет значительное бремя заболеваний и лечения, связанное с E-IMD. (5) Необходимы исследования с выборкой соответствующего размера, чтобы сделать достоверные заявления о качестве жизни, связанном со здоровьем (HrQoL) у детей и подростков с IT-IMD.