Evaluación de la calidad de vida relacionada con la salud en pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias de tipo intoxicación en el Hospital Universitario de Sohag

Las enfermedades metabólicas hereditarias de tipo intoxicación (IT-IMD) son un grupo de enfermedades crónicas raras. Comparten el patrón de intoxicación por una sustancia, que se acumula debido a un fallo enzimático determinado genéticamente. En muchos IT-IMD, la toxicidad cerebral es predominante. El tratamiento abarca principalmente una dieta restringida en proteínas naturales de por vida, suplementos de soluciones de aminoácidos y medicación específica.(1) Las enfermedades son por definición crónicas, pero según sus características se pueden subdividir en episodios agudos, parecidos a crisis, o no. Los pacientes con ITIMD, como trastornos del ciclo de la urea (UCD) o acidurias orgánicas (OA), pueden enfrentar crisis metabólicas y exacerbaciones agudas potencialmente mortales (IT-IMD aguda). Muchos pacientes con EMI-IT aguda desarrollan problemas neurocognitivos y de comportamiento, a menudo a pesar de un cumplimiento suficiente del tratamiento. Además, las dificultades para seguir la dieta y la medicación, las náuseas y los vómitos son las principales quejas cotidianas.(2) La fenilcetonuria (PKU), un error congénito del metabolismo de la fenilalanina (Phe), es una EMI IT no aguda; los pacientes generalmente no presentan crisis metabólicas ni exacerbaciones de la enfermedad a corto plazo. La acumulación de Phe es tóxica para el cerebro y provoca un deterioro cognitivo grave e irreversible. La base del tratamiento de la PKU clásica es una dieta restringida en proteínas de por vida complementada con suplementos de aminoácidos.(3)Con Con un buen control metabólico, los pacientes con PKU clásica suelen lograr un funcionamiento cognitivo normal, pero con frecuencia se presentan quejas como problemas de atención, ansiedad o depresión.(2) Los pacientes con EMI-IT aguda y no aguda enfrentan cargas considerables de enfermedad y tratamiento, que pueden afectar la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS). HrQoL es "la percepción del paciente sobre el impacto de la enfermedad y el tratamiento en el funcionamiento en una variedad de dimensiones, incluidos los dominios físico, psicológico y social".(1,4) La investigación sobre la carga subjetiva de TI-IMD sigue siendo escasa. . Investigaciones anteriores sugieren que la vida cotidiana de los pacientes pediátricos y de sus padres se ve significativamente afectada por la considerable carga de enfermedad y tratamiento de la E-IMD.(5) Se necesitan estudios con tamaños de muestra adecuados para hacer afirmaciones válidas sobre la calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) en niños y adolescentes con EMI-IT