Hodnocení kvality života související se zdravím pacientů s dědičnými metabolickými chorobami typu intoxikace ve Fakultní nemocnici Sohag

Dědičná metabolická onemocnění typu intoxikace (IT-IMD) jsou skupinou vzácných chronických onemocnění. Sdílejí vzorec intoxikace látkou, která se hromadí v důsledku geneticky podmíněného selhání enzymu. U mnoha IT-IMD převládá mozková toxicita. Léčba většinou zahrnuje celoživotní přirozenou dietu s omezením bílkovin, suplementaci roztoků aminokyselin a specifickou medikaci.(1) Nemoci jsou podle definice chronické, ale podle jejich charakteristik je lze rozdělit na akutní nebo ne akutní, krizové epizody. Pacienti s ITIMD, jako jsou poruchy cyklu močoviny (UCD) nebo organické acidurie (OA), mohou být vystaveni život ohrožujícím metabolickým krizím a akutním exacerbacím (akutní IT-IMD). U mnoha pacientů s akutní IT-IMD se rozvinou neurokognitivní a behaviorální problémy, často i přes dostatečnou adherenci k léčbě. Kromě toho jsou hlavními každodenními obtížemi potíže s dodržováním diety a léků, nevolnost a zvracení.(2) Fenylketonurie (PKU), vrozená chyba metabolismu fenylalaninu (Phe), je neakutní IT-IMD, pacienti obecně nemají žádné metabolické krize ani krátkodobé exacerbace onemocnění. Hromadění Phe je toxické pro mozek a způsobuje vážné, nevratné kognitivní poruchy. Základem léčby u klasické PKU je celoživotní dieta s omezením bílkovin doplněná suplementací aminokyselin.(3) dobrá metabolická kontrola, pacienti s klasickou PKU obvykle dosahují normálních kognitivních funkcí, ale často se objevují potíže, jako jsou problémy s pozorností, úzkost nebo deprese.(2) Akutní a neakutní pacienti s IT-IMD čelí značné zátěži onemocnění a léčby, což může zhoršit kvalitu života související se zdravím (HrQoL). HrQoL je „pacientovo vnímání dopadu nemoci a léčby na fungování v různých dimenzích, včetně fyzické, psychologické a sociální oblasti.(1,4) Výzkum subjektivní zátěže IT-IMD zůstává řídký. . Předchozí výzkumy naznačují, že každodenní život dětských pacientů a jejich rodičů je významně ovlivněn značnou nemocí a léčebnou zátěží E-IMD.(5) K získání validních prohlášení o kvalitě života související se zdravím (HrQoL) u dětí a dospívajících s IT-IMD jsou zapotřebí studie s vhodnou velikostí vzorků.