Bewertung der gesundheitsbezogenen Lebensqualität bei Patienten mit vererbten Stoffwechselerkrankungen vom Vergiftungstyp im Universitätsklinikum Sohag

Vererbte Stoffwechselerkrankungen vom Intoxikationstyp (IT-IMD) sind eine Gruppe seltener, chronischer Krankheiten. Gemeinsam ist ihnen das Muster der Vergiftung durch eine Substanz, die sich aufgrund eines genetisch bedingten Enzymversagens ansammelt. Bei vielen IT-IMD steht die Hirntoxizität im Vordergrund. Die Behandlung umfasst meist eine lebenslange, natürliche proteinarme Ernährung, die Ergänzung von Aminosäurelösungen und spezifische Medikamente.(1) Die Erkrankungen sind per Definition chronisch, lassen sich aber je nach Charakteristika in akute und nicht akute, krisenartige Episoden unterteilen. Patienten mit ITIMD wie Harnstoffzyklusstörungen (UCD) oder organischer Azidurie (OA) können durch lebensbedrohliche Stoffwechselkrisen und akute Exazerbationen (akute IT-IMD) beeinträchtigt werden. Viele akute IT-IMD-Patienten entwickeln neurokognitive und Verhaltensprobleme, oft trotz ausreichender Therapietreue. Darüber hinaus sind Schwierigkeiten bei der Einhaltung von Diäten und Medikamenten, Übelkeit und Erbrechen große Alltagsbeschwerden.(2) Phenylketonurie (PKU), eine angeborene Störung des Phenylalanin (Phe)-Stoffwechsels, ist eine nicht-akute IT-IMD. Patienten haben im Allgemeinen keine Stoffwechselkrisen oder kurzfristigen Krankheitsverschlimmerungen. Die Ansammlung von Phe ist giftig für das Gehirn und führt zu schweren, irreversiblen kognitiven Beeinträchtigungen. Die wichtigste Behandlungsmethode bei klassischer PKU ist eine lebenslange proteinarme Ernährung, ergänzt durch eine Aminosäureergänzung.(3)Mit Bei guter Stoffwechselkontrolle erreichen Patienten mit klassischer PKU in der Regel normale kognitive Funktionen, Beschwerden wie Aufmerksamkeitsprobleme, Angstzustände oder Depressionen treten jedoch häufig auf.(2) Akute und nicht akute IT-IMD-Patienten sind mit erheblichen Krankheits- und Behandlungsbelastungen konfrontiert, die die gesundheitsbezogene Lebensqualität (HrQoL) beeinträchtigen können. HrQoL ist „die Wahrnehmung eines Patienten hinsichtlich der Auswirkungen von Krankheit und Behandlung auf die Funktionsfähigkeit in verschiedenen Dimensionen, einschließlich physischer, psychischer und sozialer Bereiche.“(1,4) Die Forschung zur subjektiven Belastung durch IT-IMD ist nach wie vor spärlich. . Frühere Untersuchungen deuten darauf hin, dass der Alltag pädiatrischer Patienten und ihrer Eltern durch die erhebliche Krankheits- und Behandlungsbelastung durch E-IMD erheblich beeinträchtigt wird.(5) Um valide Aussagen zur gesundheitsbezogenen Lebensqualität (HrQoL) bei Kindern und Jugendlichen mit IT-IMD treffen zu können, sind Studien mit entsprechenden Stichprobengrößen erforderlich