Utvärdering av hälsorelaterad livskvalitet hos patienter med ärftliga metabola sjukdomar av berusningstyp på Sohag University Hospital

Inherited metabolic disease (IT-IMD) är en grupp sällsynta, kroniska sjukdomar. De delar mönstret av berusning av ett ämne, som ackumuleras på grund av ett genetiskt betingat enzymfel. I många IT-IMD är hjärntoxicitet dominerande. Behandlingen omfattar mestadels en livslång naturlig proteinbegränsad kost, tillskott av aminosyralösningar och specifik medicinering.(1) Sjukdomarna är per definition kroniska men kan enligt sina egenskaper delas in i att ha eller inte ha akuta, krisliknande episoder. Patienter med ITIMD såsom ureacykelstörningar (UCD) eller organisk aciduri (OA) kan utmanas av livshotande metaboliska kriser och akuta exacerbationer (akut IT-IMD). Många akuta IT-IMD-patienter utvecklar neurokognitiva och beteendeproblem, ofta trots tillräcklig behandlingsföljsamhet. Dessutom är svårigheter att följa kost och medicinering, illamående och kräkningar stora vardagliga besvär.(2) Fenylketonuri (PKU), ett medfödd fel i fenylalanin (Phe) metabolism är en icke-akut IT-IMD, patienter har i allmänhet inga metaboliska kriser eller kortvariga sjukdomsexacerbationer. Ackumulerande Phe är giftigt för hjärnan och orsakar allvarlig, irreversibel kognitiv funktionsnedsättning. Stödet för behandling i klassisk PKU är en livslång proteinbegränsad diet kompletterad med aminosyratillskott.(3)Med god metabol kontroll, klassiska PKU-patienter uppnår vanligtvis normal kognitiv funktion, men besvär som uppmärksamhetsproblem, ångest eller depression förekommer ofta.(2) Akuta och icke-akuta IT-IMD-patienter står inför avsevärda bördor av sjukdom och behandling, vilket kan försämra hälsorelaterad livskvalitet (HrQoL). HrQoL är 'en patients uppfattning av sjukdomens och behandlingens inverkan på funktion i en mängd olika dimensioner, inklusive fysiska, psykologiska och sociala domäner.(1,4) Forskning om den subjektiva bördan av IT-IMD är fortfarande sparsam. . Tidigare forskning tyder på att pediatriska patienters och deras föräldrars vardag i hög grad påverkas av E-IMDs avsevärda sjukdoms- och behandlingsbörda.(5) Studier med lämpliga urvalsstorlekar behövs för att göra giltiga påståenden om hälsorelaterad livskvalitet (HrQoL) hos barn och ungdomar med IT-IMD