Evaluering av helserelatert livskvalitet hos pasienter med arvelige stoffskiftesykdommer av rustypen ved Sohag universitetssykehus

Rus-type arvelig metabolsk sykdom (IT-IMD) er en gruppe sjeldne, kroniske sykdommer. De deler mønsteret av forgiftning av et stoff, som akkumuleres på grunn av en genetisk betinget enzymsvikt. I mange IT-IMD er hjernetoksisitet dominerende. Behandlingen omfatter for det meste et livslangt naturlig proteinbegrenset kosthold, tilskudd av aminosyreløsninger og spesifikke medisiner.(1) Sykdommene er per definisjon kroniske, men i henhold til deres egenskaper kan de deles inn i å ha eller ikke ha akutte, kriselignende episoder. Pasienter med ITIMD som ureasyklusforstyrrelser (UCD) eller organiske acidurier (OA) kan bli utfordret av livstruende metabolske kriser og akutte eksaserbasjoner (akutt IT-IMD). Mange akutte IT-IMD-pasienter utvikler nevrokognitive og atferdsproblemer, ofte til tross for tilstrekkelig behandlingsoppslutning. Videre er vanskeligheter med å følge kosthold og medisiner, kvalme og oppkast store hverdagslige plager.(2) Fenylketonuri (PKU), en medfødt feil i fenylalanin (Phe) metabolisme er en ikke-akutt IT-IMD, pasienter har generelt ingen metabolske kriser eller kortvarige sykdomsforverringer. Akkumulering av Phe er giftig for hjernen og forårsaker alvorlig, irreversibel kognitiv svikt. Grunnlaget for behandling i klassisk PKU er en livslang proteinbegrenset diett supplert med aminosyretilskudd.(3)Med god metabolsk kontroll, klassiske PKU-pasienter oppnår vanligvis normal kognitiv funksjon, men plager som oppmerksomhetsproblemer, angst eller depresjon forekommer ofte.(2) Akutte og ikke-akutte IT-IMD-pasienter står overfor betydelige belastninger av sykdom og behandling, noe som kan svekke helserelatert livskvalitet (HrQoL). HrQoL er 'en pasients oppfatning av virkningen av sykdom og behandling på funksjon i en rekke dimensjoner, inkludert fysiske, psykologiske og sosiale domener.(1,4) Forskning på den subjektive byrden av IT-IMD er fortsatt sparsom. . Tidligere forskning tyder på at pediatriske pasienters og deres foreldres hverdag er betydelig påvirket av de betydelige sykdoms- og behandlingsbyrdene ved E-IMD.(5) Studier med passende utvalgsstørrelser er nødvendige for å gi gyldige utsagn om helserelatert livskvalitet (HrQoL) hos barn og ungdom med IT-IMD