Evaluatie van de gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven bij patiënten met erfelijke stofwisselingsziekten van het intoxicatietype in het Sohag Universitair Ziekenhuis

Intoxicatie-type Overerfde stofwisselingsziekten (IT-IMD) zijn een groep zeldzame, chronische ziekten. Ze delen het patroon van intoxicatie door een stof, die zich ophoopt als gevolg van een genetisch bepaald enzymfalen. In veel IT-IMD's overheerst hersentoxiciteit. De behandeling omvat meestal een levenslang natuurlijk eiwitbeperkt dieet, suppletie van aminozuuroplossingen en specifieke medicatie.(1) De ziekten zijn per definitie chronisch, maar kunnen op basis van hun kenmerken worden onderverdeeld in wel of geen acute, crisisachtige episoden. Patiënten met ITIMD, zoals ureumcyclusstoornissen (UCD) of organische acidurie (OA), kunnen te maken krijgen met levensbedreigende metabole crises en acute exacerbaties (acute IT-IMD). Veel acute IT-IMD-patiënten ontwikkelen neurocognitieve en gedragsproblemen, vaak ondanks voldoende therapietrouw. Bovendien zijn moeilijkheden bij het volgen van dieet en medicatie, misselijkheid en braken belangrijke dagelijkse klachten.(2) Fenylketonurie (PKU), een aangeboren fout in het metabolisme van fenylalanine (Phe), is een niet-acute IT-IMD; patiënten hebben over het algemeen geen metabolische crises of ziekte-exacerbaties op korte termijn. Het accumuleren van Phe is giftig voor de hersenen en veroorzaakt ernstige, onomkeerbare cognitieve stoornissen. De basis van de behandeling bij klassieke PKU is een levenslang eiwitbeperkt dieet, aangevuld met aminozuursuppletie.(3)Met goede metabolische controle bereiken klassieke PKU-patiënten doorgaans een normaal cognitief functioneren, maar klachten zoals aandachtsproblemen, angst of depressie komen vaak voor.(2) Acute en niet-acute IT-IMD-patiënten worden geconfronteerd met aanzienlijke ziektelasten en behandelingen, die de gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven (HrQoL) kunnen aantasten. HrQoL is 'de perceptie van een patiënt van de impact van ziekte en behandeling op het functioneren in verschillende dimensies, waaronder fysieke, psychologische en sociale domeinen.(1,4) Onderzoek naar de subjectieve last van IT-IMD blijft schaars. . Uit eerder onderzoek blijkt dat het dagelijks leven van pediatrische patiënten en hun ouders aanzienlijk wordt beïnvloed door de aanzienlijke ziekte- en behandelingslasten van E-IMD.(5) Er zijn onderzoeken met de juiste steekproefomvang nodig om geldige uitspraken te doen over de gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven (HrQoL) bij kinderen en adolescenten met IT-IMD