서학대학교병원 중독형 유전성 대사질환 환자의 건강 관련 삶의 질 평가

중독형 유전성 대사질환(IT-IMD)은 희귀 만성 질환의 일종입니다. 그들은 유전적으로 결정된 효소 장애로 인해 축적되는 물질에 의한 중독 패턴을 공유합니다. 많은 IT-IMD에서는 뇌 독성이 우세합니다. 치료에는 주로 평생 천연 단백질 제한 식단, 아미노산 용액 보충 및 특정 약물 치료가 포함됩니다.(1) 이 질병은 정의상 만성이지만, 그 특성에 따라 급성 위기와 유사한 에피소드가 있거나 없는 것으로 세분될 수 있습니다. 요소회로 장애(UCD) 또는 유기산뇨증(OA)과 같은 ITIMD 환자는 생명을 위협하는 대사 위기 및 급성 악화(급성 IT-IMD)로 인해 어려움을 겪을 수 있습니다. 많은 급성 IT-IMD 환자는 종종 충분한 치료 준수에도 불구하고 신경인지 및 행동 문제를 나타냅니다. 더욱이, 식이 요법과 약물 복용의 어려움, 메스꺼움 및 구토가 일상의 주요 불만 사항입니다.(2) 페닐알라닌(Phe) 대사의 선천적 오류인 페닐케톤뇨증(PKU)은 비급성 IT-IMD이며, 환자는 일반적으로 대사 위기나 단기적인 질병 악화가 없습니다. 축적된 Phe는 뇌에 독성이 있으며 심각하고 되돌릴 수 없는 인지 장애를 유발합니다. 전통적인 PKU 치료의 주류는 아미노산 보충을 통해 평생 동안 단백질을 제한하는 식이 요법입니다.(3) 좋은 대사 조절, 고전적 PKU 환자는 일반적으로 정상적인 인지 기능을 달성하지만 주의력 문제, 불안 또는 우울증과 같은 불만이 자주 발생합니다.(2) 급성 및 비급성 IT-IMD 환자는 질병과 치료에 대한 상당한 부담을 안고 있으며, 이는 건강 관련 삶의 질(HrQoL)을 손상시킬 수 있습니다. HrQoL은 '신체적, 심리적, 사회적 영역을 포함한 다양한 차원의 기능에 대한 질병 및 치료의 영향에 대한 환자의 인식입니다.(1,4) IT-IMD의 주관적 부담에 대한 연구는 여전히 드물다. . 이전 연구에서는 E-IMD의 상당한 질병 및 치료 부담으로 인해 소아 환자와 부모의 일상 생활이 크게 영향을 받는 것으로 나타났습니다.(5) IT-IMD가 있는 아동 및 청소년의 건강 관련 삶의 질(HrQoL)에 대한 유효한 설명을 작성하려면 적절한 표본 크기의 연구가 필요합니다.