Valutazione della qualità della vita correlata alla salute in pazienti con malattie metaboliche ereditarie di tipo intossicazione nell'ospedale universitario di Sohag

Le malattie metaboliche ereditarie di tipo intossicazione (IT-IMD) sono un gruppo di malattie rare e croniche. Condividono il modello di intossicazione da una sostanza, che si accumula a causa di un fallimento enzimatico geneticamente determinato. In molti IT-IMD, la tossicità cerebrale è predominante. Il trattamento comprende principalmente una dieta povera di proteine ​​naturali per tutta la vita, l'integrazione di soluzioni di aminoacidi e farmaci specifici.(1) Le malattie sono per definizione croniche ma a seconda delle loro caratteristiche si possono suddividere in aventi o meno episodi acuti, tipo crisi. I pazienti con ITIMD come disturbi del ciclo dell'urea (UCD) o acidurie organiche (OA) possono essere colpiti da crisi metaboliche pericolose per la vita e da esacerbazioni acute (IT-IMD acuta). Molti pazienti affetti da IT-IMD acuti sviluppano problemi neurocognitivi e comportamentali, spesso nonostante una sufficiente aderenza al trattamento. Inoltre, la difficoltà ad aderire alla dieta e ai farmaci, la nausea e il vomito sono i principali disturbi quotidiani.(2) La fenilchetonuria (PKU), un errore congenito del metabolismo della fenilalanina (Phe), è un IT-IMD non acuto, i pazienti generalmente non presentano crisi metaboliche o esacerbazioni della malattia a breve termine. L’accumulo di Phe è tossico per il cervello e provoca un deterioramento cognitivo grave e irreversibile. Il cardine del trattamento nella PKU classica è una dieta ipoproteica per tutta la vita integrata con un'integrazione di aminoacidi.(3)Con buon controllo metabolico, i pazienti con PKU classica di solito raggiungono un normale funzionamento cognitivo, ma si verificano frequentemente disturbi come problemi di attenzione, ansia o depressione.(2) I pazienti affetti da IT-IMD acuti e non acuti devono affrontare notevoli oneri di malattia e trattamento, che possono compromettere la qualità della vita correlata alla salute (HrQoL). L'HrQoL è "la percezione del paziente dell'impatto della malattia e del trattamento sul funzionamento in una varietà di dimensioni, inclusi gli ambiti fisico, psicologico e sociale".(1,4) La ricerca sull’onere soggettivo dell’IT-IMD rimane scarsa. . Precedenti ricerche suggeriscono che la vita quotidiana dei pazienti pediatrici e dei loro genitori è significativamente influenzata dal notevole onere di malattia e trattamento dell'E-IMD.(5) Sono necessari studi con campioni di dimensioni adeguate per fare affermazioni valide sulla qualità della vita correlata alla salute (HrQoL) nei bambini e negli adolescenti con IT-IMD