Evaluering af sundhedsrelateret livskvalitet hos patienter med arvelige stofskiftesygdomme af rustypen på Sohag Universitetshospital

Intoxication-type Inherited Metabolic Disease (IT-IMD) er en gruppe af sjældne, kroniske sygdomme. De deler mønsteret af forgiftning af et stof, som akkumuleres på grund af en genetisk bestemt enzymsvigt. I mange IT-IMD er hjernetoksicitet fremherskende. Behandlingen omfatter for det meste en livslang naturlig protein-begrænset diæt, tilskud af aminosyreopløsninger og specifik medicin.(1) Sygdommene er per definition kroniske, men efter deres karakteristika kan de opdeles i at have eller ikke har akutte, kriselignende episoder. Patienter med ITIMD såsom urinstofcyklusforstyrrelser (UCD) eller organisk aciduri (OA) kan blive udfordret af livstruende metaboliske kriser og akutte eksacerbationer (akut IT-IMD). Mange akutte IT-IMD-patienter udvikler neurokognitive og adfærdsmæssige problemer, ofte på trods af tilstrækkelig behandlingsefterlevelse. Ydermere er vanskeligheder med at overholde diæt og medicin, kvalme og opkastning store daglige klager.(2) Phenylketonuri (PKU), en medfødt fejl i phenylalanin (Phe) metabolisme er en ikke-akut IT-IMD, patienter har generelt ingen metaboliske kriser eller kortvarige sygdomsforværringer. Akkumulerende Phe er giftigt for hjernen og forårsager alvorlig, irreversibel kognitiv svækkelse. Grundlaget for behandling i klassisk PKU er en livslang proteinbegrænset diæt suppleret med aminosyretilskud.(3)Med god metabolisk kontrol, klassiske PKU-patienter opnår normalt normal kognitiv funktion, men klager som opmærksomhedsproblemer, angst eller depression forekommer hyppigt.(2) Akutte og ikke-akutte IT-IMD-patienter står over for betydelige byrder af sygdom og behandling, som kan forringe sundhedsrelateret livskvalitet (HrQoL). HrQoL er 'en patients opfattelse af virkningen af ​​sygdom og behandling på funktion i en række dimensioner, herunder fysiske, psykologiske og sociale domæner.(1,4) Forskning i den subjektive byrde af IT-IMD er stadig sparsom. . Tidligere forskning tyder på, at pædiatriske patienters og deres forældres hverdag er væsentligt påvirket af de betydelige sygdoms- og behandlingsbyrder ved E-IMD.(5) Undersøgelser med passende stikprøvestørrelser er nødvendige for at komme med valide udsagn om sundhedsrelateret livskvalitet (HrQoL) hos børn og unge med IT-IMD