Avaliação da qualidade de vida relacionada à saúde em pacientes com doenças metabólicas herdadas do tipo intoxicação no Hospital Universitário Sohag

As doenças metabólicas herdadas do tipo intoxicação (IT-IMD) são um grupo de doenças crônicas raras. Eles compartilham o padrão de intoxicação por uma substância, que se acumula devido a uma falha enzimática determinada geneticamente. Em muitos IT-IMD, a toxicidade cerebral é predominante. O tratamento envolve principalmente uma dieta natural com restrição de proteínas por toda a vida, suplementação de soluções de aminoácidos e medicação específica.(1) As doenças são por definição crônicas, mas de acordo com suas características podem ser subdivididas em episódios agudos ou não agudos, semelhantes a crises. Pacientes com ITIMD, como distúrbios do ciclo da ureia (DCU) ou acidúrias orgânicas (OA), podem ser desafiados por crises metabólicas potencialmente fatais e exacerbações agudas (IT-IMD aguda). Muitos pacientes com DMI-IT aguda desenvolvem problemas neurocognitivos e comportamentais, muitas vezes apesar da adesão suficiente ao tratamento. Além disso, dificuldades de adesão à dieta e medicação, náuseas e vômitos são as principais queixas do dia a dia.(2) Fenilcetonúria (PKU), um erro inato do metabolismo da fenilalanina (Phe), é um IT-IMD não agudo, os pacientes geralmente não apresentam crises metabólicas ou exacerbações da doença de curto prazo. O acúmulo de Phe é tóxico para o cérebro e causa comprometimento cognitivo grave e irreversível. A base do tratamento na PKU clássica é uma dieta com restrição de proteínas ao longo da vida, complementada com suplementação de aminoácidos.(3)Com Com bom controle metabólico, os pacientes com PKU clássica geralmente alcançam funcionamento cognitivo normal, mas queixas como problemas de atenção, ansiedade ou depressão ocorrem com frequência.(2) Pacientes com IT-IMD agudos e não agudos enfrentam encargos consideráveis ​​​​de doença e tratamento, o que pode prejudicar a qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS). HrQoL é “a percepção do paciente sobre o impacto da doença e do tratamento no funcionamento em uma variedade de dimensões, incluindo domínios físicos, psicológicos e sociais”. A investigação sobre o fardo subjetivo do IT-IMD permanece escassa. . Pesquisas anteriores sugerem que a vida cotidiana dos pacientes pediátricos e de seus pais é significativamente afetada pelas consideráveis ​​cargas de doenças e tratamentos do E-IMD.(5) Estudos com tamanhos de amostra apropriados são necessários para fazer afirmações válidas sobre a qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS) em crianças e adolescentes com IT-IMD