Évaluation de la qualité de vie liée à la santé chez les patients atteints de maladies métaboliques héréditaires de type intoxication à l'hôpital universitaire de Sohag

Les maladies métaboliques héréditaires de type intoxication (IT-IMD) sont un groupe de maladies chroniques rares. Ils partagent le même schéma d’intoxication par une substance qui s’accumule en raison d’une défaillance enzymatique génétiquement déterminée. Dans de nombreux IT-IMD, la toxicité cérébrale est prédominante. Le traitement comprend principalement un régime alimentaire naturel pauvre en protéines, une supplémentation en solutions d'acides aminés et des médicaments spécifiques.(1) Les maladies sont par définition chroniques, mais selon leurs caractéristiques, elles peuvent être subdivisées en épisodes aigus ou non, de type crise. Les patients atteints d'ITIMD tels que des troubles du cycle de l'urée (UCD) ou des aciduries organiques (OA) peuvent être confrontés à des crises métaboliques potentiellement mortelles et à des exacerbations aiguës (IT-IMD aiguë). De nombreux patients atteints d'IT-IMD aiguë développent des problèmes neurocognitifs et comportementaux, souvent malgré une observance suffisante du traitement. De plus, les difficultés à respecter le régime alimentaire et les médicaments, les nausées et les vomissements sont des plaintes majeures du quotidien.(2) La phénylcétonurie (PCU), une erreur innée du métabolisme de la phénylalanine (Phe), est une IT-IMD non aiguë, les patients ne présentent généralement pas de crises métaboliques ni d'exacerbations de la maladie à court terme. L’accumulation de Phe est toxique pour le cerveau et provoque des troubles cognitifs graves et irréversibles. Le traitement principal de la PCU classique est un régime alimentaire à vie pauvre en protéines, complété par une supplémentation en acides aminés.(3)Avec Avec un bon contrôle métabolique, les patients atteints de PCU classique atteignent généralement un fonctionnement cognitif normal, mais des plaintes telles que des problèmes d'attention, de l'anxiété ou de la dépression surviennent fréquemment.(2) Les patients IT-IMD aigus et non aigus sont confrontés à un fardeau considérable de morbidité et de traitement, ce qui peut nuire à la qualité de vie liée à la santé (HrQoL). La HrQoL est « la perception qu'a un patient de l'impact de la maladie et du traitement sur son fonctionnement dans diverses dimensions, notamment les domaines physique, psychologique et social. » (1,4) Les recherches sur le fardeau subjectif de l’IT-IMD restent rares. . Des recherches antérieures suggèrent que la vie quotidienne des patients pédiatriques et de leurs parents est considérablement affectée par le fardeau considérable de la maladie et du traitement de l'E-IMD.(5) Des études avec des tailles d'échantillon appropriées sont nécessaires pour formuler des déclarations valides sur la qualité de vie liée à la santé (HrQoL) chez les enfants et les adolescents atteints d'IT-IMD.