脊髄性筋萎縮症における超音波検査による筋肉評価と機能スケール

脊髄性筋萎縮症 (SMA) は、通常、幼児期から進行性の下位運動ニューロンの喪失を引き起こす神経筋障害です。 最も一般的な形態は、生存運動ニューロン 1 (SMN1) 遺伝子の欠失によって引き起こされ、常染色体劣性遺伝します。 SMA は、発症年齢と達成された運動発達レベルに基づいて、少なくとも 3 つのサブタイプに分類されます。 タイプ 1 SMA (重症型) では、症状は通常生後 6 か月未満で現れ、子供は支えなしでは座ることができません。 タイプ 2 SMA (中間型) では、症状は 6 ～ 18 か月の間に始まり、子供は支えなしでは歩くことができません。 タイプ 3 SMA (軽度) は生後 2 年以降に発症し、罹患した子供は支えなしで歩くことができます。 我が国における SMA の正確な有病率と保因率は完全には判明していませんが、毎年約 1,200,000 人の出生があることを考慮すると、年間 130 ～ 180 人の新規症例が発生すると推定されています。 国内の SMA 患者の総数は約 3,000 人です。

現在の治療にもかかわらず、SMA患者では筋力低下や生活の質に影響を与える重大な機能低下が一般的に観察されています。 現在、SMA 治療の有効性は、運動発達のマイルストーンや機能スケールの変化のモニタリングを含む臨床評価を通じて測定されています。 しかし、機能スケールとは対照的に、患者の協力にあまり依存しない客観的なバイオマーカーが不足しているため、患者の治療反応のモニタリングが複雑になっています。 病気の進行と治療反応を評価するための信頼できる方法を確立することは、堅牢な臨床研究を実施するために非常に重要です。

筋骨格超音波検査は、その非侵襲性、再現性、放射線の非存在性、複数の筋肉を迅速に評価できる機能、および適用の容易さにより、SMA 管理におけるバイオマーカーとして使用するのに適した画像モダリティとして機能します。 さらに、ベッドサイドで超音波検査を実行できるため、より多くの患者、特に可動性が制限されている患者や呼吸補助が必要な患者へのアクセスが容易になります。 以前の文献では、SMA を含む神経筋疾患の評価における筋超音波検査の利点が報告されています。

結論として、我が国で初めて SMA と診断された患者における超音波検査による筋肉厚測定とエコー源性評価および機能スケールとの関係を調査するこの研究は、疾患の進行を評価し、治療効果を判断しようとしている医師や研究者にとって指針となるでしょう。そしてリハビリテーション戦略を策定します。