Evaluación muscular ecográfica y escalas funcionales en la atrofia muscular espinal
22 de septiembre de 2024 actualizado por: Eren Aygun, Istanbul University - Cerrahpasa (IUC)
Investigación de la relación entre la medición ultrasonográfica del espesor muscular y la evaluación de la ecogenicidad con escalas funcionales en pacientes con atrofia muscular espinal: un estudio observacional, transversal, de casos y controles
Este estudio tiene como objetivo investigar la relación entre la medición ultrasonográfica del espesor muscular y la evaluación de la ecogenicidad con escalas funcionales en niños con atrofia muscular espinal (AME).
Mediante la utilización de técnicas ultrasonográficas, el estudio busca proporcionar biomarcadores objetivos para evaluar la salud muscular y monitorear la respuesta al tratamiento.
Actualmente, la evaluación de la AME a menudo se basa en valoraciones clínicas subjetivas; este estudio aborda esa brecha ofreciendo indicadores más precisos y objetivos de la progresión de la enfermedad y el estado funcional.
El objetivo final es mejorar las estrategias de tratamiento y mejorar los resultados de los pacientes a través de mejores herramientas de evaluación.
Descripción general del estudio
Estado
Activo, no reclutando
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La atrofia muscular espinal (AME) es un trastorno neuromuscular que generalmente conduce a una pérdida progresiva de la neurona motora inferior desde la primera infancia. La forma más común es causada por deleciones en el gen de supervivencia de la neurona motora 1 (SMN1), que se hereda de forma autosómica recesiva. La AME se clasifica en al menos tres subtipos según la edad de aparición y el nivel de desarrollo motor alcanzado. En la AME tipo 1 (forma grave), los síntomas suelen aparecer antes de los 6 meses de edad y los niños no pueden sentarse sin apoyo. En la AME tipo 2 (forma intermedia), los síntomas comienzan entre los 6 y los 18 meses y los niños no pueden caminar sin apoyo. La AME tipo 3 (forma leve) se presenta después del segundo año de vida y los niños afectados pueden caminar sin apoyo. Aunque la prevalencia exacta y las tasas de portadores de AME en nuestro país no están completamente determinadas, se estima que hay entre 130 y 180 casos nuevos anualmente, considerando aproximadamente 1.200.000 nacidos vivos cada año. El número total de pacientes con AME en el país es de aproximadamente 3.000.
A pesar de los tratamientos actuales, en los pacientes con AME se observan comúnmente debilidad muscular y una pérdida funcional significativa que afecta la calidad de vida. En la actualidad, la eficacia del tratamiento de la AME se mide mediante evaluación clínica, incluido el seguimiento de los cambios en los hitos del desarrollo motor y las escalas funcionales. Sin embargo, la falta de biomarcadores objetivos que dependan menos de la cooperación del paciente, a diferencia de escalas funcionales, complica el seguimiento de la respuesta al tratamiento de los pacientes. Establecer métodos confiables para evaluar la progresión de la enfermedad y la respuesta al tratamiento es crucial para realizar estudios clínicos sólidos.
La ultrasonografía musculoesquelética se presenta como una modalidad de imagen adecuada para su uso como biomarcador en el tratamiento de la AME debido a su no invasividad, repetibilidad, ausencia de radiación, capacidad para evaluar múltiples músculos rápidamente y facilidad de aplicación. Además, la viabilidad de realizar exámenes ecográficos al pie de la cama facilita el acceso a un mayor número de pacientes, especialmente aquellos con movilidad limitada o que requieren asistencia respiratoria. La literatura anterior ha informado sobre las ventajas de la ecografía muscular en la evaluación de trastornos neuromusculares, incluida la AME.
En conclusión, este estudio, que investigará la relación entre la medición ultrasonográfica del espesor muscular y la evaluación de la ecogenicidad y escalas funcionales en pacientes diagnosticados con AME por primera vez en nuestro país, guiará a médicos e investigadores que buscan evaluar la progresión de la enfermedad, determinar la eficacia del tratamiento, y desarrollar estrategias de rehabilitación.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
34
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Istanbul, Pavo, 34098
- Istanbul University - Cerrahpasa (IUC)
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes diagnosticados con atrofia muscular espinal (AME) que están siendo seguidos en el Departamento de Neurología Pediátrica y el Departamento de Medicina Física y Rehabilitación de la Facultad de Medicina de Cerrahpaşa.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Edad entre 0-18 años
- Diagnóstico confirmado de AME mediante pruebas genéticas
- Habiendo recibido cuatro dosis de carga de nusinersen
- Consentimiento por escrito proporcionado para participar en el estudio.
Criterios de exclusión:
- Historia de operación quirúrgica o traumatismo en los músculos a examinar.
- Presencia de espasticidad que complica el posicionamiento de las extremidades y dificulta la obtención de imágenes ecográficas.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Caso
Pacientes diagnosticados con atrofia muscular espinal (AME) que hayan recibido al menos cuatro dosis de carga de nusinersen
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Un investigador realizará todas las mediciones ultrasonográficas utilizando el dispositivo de ultrasonido modelo ESAOTE My Lab 70 con una sonda lineal de 4-13 MHz.
La configuración del sistema se mantendrá constante durante cada estudio y todas las imágenes se obtendrán utilizando este único dispositivo de ultrasonido.
Solo se ajustará la profundidad para evaluar de manera óptima el músculo relevante.
El protocolo de medición del espesor muscular con ultrasonido incluye cuatro músculos en el lado dominante de cada niño: dos músculos proximales de las extremidades superiores e inferiores (bíceps braquial/braquial y cuádriceps) y dos músculos distales de las extremidades superiores e inferiores (flexores del antebrazo y tibial anterior).
En la evaluación de la ecogenicidad muscular, las imágenes se transferirán al software ImageJ para calcular las relaciones de luminancia (LR).
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Control
Individuos de control sanos, emparejados por edad y sexo.
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Un investigador realizará todas las mediciones ultrasonográficas utilizando el dispositivo de ultrasonido modelo ESAOTE My Lab 70 con una sonda lineal de 4-13 MHz.
La configuración del sistema se mantendrá constante durante cada estudio y todas las imágenes se obtendrán utilizando este único dispositivo de ultrasonido.
Solo se ajustará la profundidad para evaluar de manera óptima el músculo relevante.
El protocolo de medición del espesor muscular con ultrasonido incluye cuatro músculos en el lado dominante de cada niño: dos músculos proximales de las extremidades superiores e inferiores (bíceps braquial/braquial y cuádriceps) y dos músculos distales de las extremidades superiores e inferiores (flexores del antebrazo y tibial anterior).
En la evaluación de la ecogenicidad muscular, las imágenes se transferirán al software ImageJ para calcular las relaciones de luminancia (LR).
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Medición del espesor muscular
Periodo de tiempo: Base
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El espesor muscular en grupos de músculos específicos se evaluará mediante ecografía.
Las medidas incluirán bíceps braquial/braquial, cuádriceps, flexores del antebrazo y tibial anterior.
El espesor se medirá en sitios anatómicos predeterminados utilizando calibradores electrónicos.
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Base
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Evaluación de ecogenicidad muscular
Periodo de tiempo: Base
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La ecogenicidad muscular se evaluará calculando las relaciones de luminancia (LR) a partir de imágenes ecográficas.
Las relaciones de luminancia se calcularán para los grupos de músculos objetivo (bíceps braquial/braquial, cuádriceps, flexores del antebrazo, tibial anterior, tríceps, isquiotibiales proximales, gastrosóleo) y se compararán con el tejido subcutáneo.
Esto implicará medir y analizar imágenes utilizando el software ImageJ.
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Base
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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INTENCIÓN DE PICAR
Periodo de tiempo: Base
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CHOP-INTEND (Prueba infantil de trastornos neuromusculares del Childrens Hospital of Philadelphia) es una escala clínica diseñada para evaluar la función motora de bebés con AME tipo 1 u otros tipos de AME que no pueden sentarse sin apoyo.
Esta escala consta de 16 ítems que se centran en evaluar los movimientos, la postura y los reflejos del bebé.
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Base
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HFMSE
Periodo de tiempo: Base
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HFMSE (Escala motora funcional ampliada de Hammersmith) es una escala que se utiliza para evaluar las habilidades motoras en pacientes con AME tipo 2 y 3 que pueden sentarse sin apoyo.
Consta de 33 ítems que puntúan varios movimientos, incluidos sentarse, rodar en decúbito prono, levantar la cabeza en decúbito prono, levantarse, arrodillarse, pararse, caminar, saltar y subir escaleras.
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Base
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RULM
Periodo de tiempo: Base
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RULM (Módulo Revisado de Extremidades Superiores) es una escala diseñada para evaluar las capacidades funcionales en las extremidades superiores de pacientes con AME.
La escala incluye un ítem de entrada para determinar los niveles funcionales y consta de 19 ítems que cubren movimientos tanto distales como proximales.
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Base
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
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- Pane M, Palermo C, Messina S, Sansone VA, Bruno C, Catteruccia M, Sframeli M, Albamonte E, Pedemonte M, D'Amico A, Brigati G, de Sanctis R, Coratti G, Lucibello S, Bertini E, Vita G, Danilo Tiziano F, Mercuri E; Italian EAP Working Group. An observational study of functional abilities in infants, children, and adults with type 1 SMA. Neurology. 2018 Aug 21;91(8):e696-e703. doi: 10.1212/WNL.0000000000006050. Epub 2018 Jul 25.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de mayo de 2024
Finalización primaria (Estimado)
1 de febrero de 2025
Finalización del estudio (Estimado)
1 de mayo de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
12 de septiembre de 2024
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de septiembre de 2024
Publicado por primera vez (Actual)
19 de septiembre de 2024
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
24 de septiembre de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de septiembre de 2024
Última verificación
1 de septiembre de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Manifestaciones Neuromusculares
- Condiciones Patológicas, Anatómicas
- Enfermedades de la médula espinal
- Enfermedad de la neuronas motoras
- Atrofia Muscular
- Atrofia
- Atrofia Muscular Espinal
- Enfermedades Neuromusculares
Otros números de identificación del estudio
- IstanbulUC-EAygun-01
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .