Ultrasonografisk muskelvurdering og funksjonsskalaer i spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi (SMA) er en nevromuskulær lidelse som vanligvis fører til progressivt tap av lavere motorneuroner fra tidlig barndom. Den vanligste formen er forårsaket av delesjoner i survival motor neuron 1 (SMN1) genet, arvet på en autosomal recessiv måte. SMA er klassifisert i minst tre undertyper basert på debutalder og nivået av motorisk utvikling oppnådd. Ved type 1 SMA (alvorlig form) vises symptomene vanligvis før 6 måneders alder, og barn klarer ikke å sitte uten støtte. Ved type 2 SMA (mellomform) starter symptomene mellom 6 og 18 måneder, og barn kan ikke gå uten støtte. Type 3 SMA (mild form) kommer etter andre leveår, og berørte barn kan gå ustøttet. Selv om den eksakte prevalensen og bærerraten av SMA i vårt land ikke er helt bestemt, anslås det at det er mellom 130 og 180 nye tilfeller årlig, gitt omtrent 1 200 000 levendefødte hvert år. Det totale antallet SMA-pasienter i landet er om lag 3000.

Til tross for dagens behandling, er muskelsvakhet og betydelig funksjonstap som påvirker livskvaliteten ofte observert hos SMA-pasienter. For tiden måles effekten av SMA-behandling gjennom klinisk vurdering, inkludert overvåking av endringer i motoriske utviklingsmilepæler og funksjonsskalaer. Mangelen på objektive biomarkører som er mindre avhengige av pasientsamarbeid, i motsetning til funksjonelle skalaer, kompliserer imidlertid overvåking av behandlingsrespons for pasienter. Etablering av pålitelige metoder for å vurdere sykdomsprogresjon og behandlingsrespons er avgjørende for å gjennomføre robuste kliniske studier.

Muskel- og skjelettultrasonografi presenterer seg selv som en egnet avbildningsmodalitet for bruk som en biomarkør i SMA-behandling på grunn av dens ikke-invasivitet, repeterbarhet, fravær av stråling, evne til å evaluere flere muskler raskt og enkel påføring. Videre gjør muligheten for å utføre ultrasonografiske undersøkelser ved sengekanten lettere tilgang til et større antall pasienter, spesielt de med begrenset mobilitet eller som trenger pustestøtte. Tidligere litteratur har rapportert fordelene med muskelultrasonografi ved evaluering av nevromuskulære lidelser, inkludert SMA.

Avslutningsvis vil denne studien, som vil undersøke forholdet mellom ultrasonografisk muskeltykkelsesmåling og ekkogenesitetsevaluering og funksjonsskalaer hos pasienter diagnostisert med SMA for første gang i vårt land, veilede leger og forskere som ønsker å vurdere sykdomsprogresjon, bestemme behandlingseffektivitet, og utvikle rehabiliteringsstrategier.