척수 근육 위축의 초음파 근육 평가 및 기능 척도

척수근위축증(SMA)은 일반적으로 유아기부터 진행성 하부 운동 뉴런 손실을 초래하는 신경근 장애입니다. 가장 흔한 형태는 상염색체 열성 방식으로 유전되는 생존 운동 뉴런 1(SMN1) 유전자의 결실로 인해 발생합니다. SMA는 발병 연령과 달성된 운동 발달 수준에 따라 적어도 세 가지 하위 유형으로 분류됩니다. 1형 SMA(심각한 형태)의 경우 증상은 일반적으로 생후 6개월 이전에 나타나며 소아는 도움 없이는 앉을 수 없습니다. 2형 SMA(중간 형태)의 경우 증상은 6~18개월 사이에 시작되며 소아는 도움 없이는 걸을 수 없습니다. 3형 SMA(경증 형태)는 생후 2년 이후에 나타나며, 영향을 받은 소아는 지원 없이 걸을 수 있습니다. 우리나라의 SMA의 정확한 유병률과 보인자 비율은 완전히 결정되지 않았지만 매년 약 1,200,000명의 신생아가 태어나는 것을 고려하면 매년 130~180명의 새로운 사례가 발생하는 것으로 추정됩니다. 국내 전체 SMA 환자 수는 약 3,000명 정도이다.

현재의 치료법에도 불구하고, 근육 약화와 삶의 질에 영향을 미치는 상당한 기능적 손실이 SMA 환자에게서 흔히 관찰됩니다. 현재 SMA 치료의 효능은 운동 발달 이정표 및 기능 규모의 변화 모니터링을 포함한 임상 평가를 통해 측정됩니다. 그러나 기능 척도와 달리 환자 협력에 덜 의존하는 객관적인 바이오마커가 부족하여 환자에 대한 치료 반응을 모니터링하는 것이 복잡합니다. 질병 진행과 치료 반응을 평가하는 신뢰할 수 있는 방법을 확립하는 것은 강력한 임상 연구를 수행하는 데 중요합니다.

근골격 초음파 검사는 비침습성, 반복성, 방사선의 부재, 여러 근육을 신속하게 평가할 수 있는 능력 및 적용 용이성으로 인해 SMA 관리의 바이오마커로 사용하기에 적합한 영상 방식으로 제시됩니다. 또한, 침대 옆에서 초음파 검사를 수행할 수 있으므로 더 많은 수의 환자, 특히 거동이 제한되거나 호흡 지원이 필요한 환자의 접근이 용이해집니다. 이전 문헌에서는 SMA를 포함한 신경근 질환을 평가하는 데 근육 초음파 검사의 이점이 보고되었습니다.

결론적으로, 우리나라 최초로 SMA 진단을 ​​받은 환자의 초음파 근육 두께 측정과 ​​에코 발생성 평가 및 기능적 척도 사이의 관계를 조사할 본 연구는 질병 진행을 평가하고, 치료 효능을 결정하고, 재활 전략을 개발합니다.