脊髓性肌萎缩症的超声肌肉评估和功能量表

脊髓性肌萎缩症 (SMA) 是一种神经肌肉疾病，通常会导致儿童早期进行性下运动神经元丧失。 最常见的形式是由运动神经元存活 1 (SMN1) 基因缺失引起，该基因以常染色体隐性方式遗传。 根据发病年龄和运动发育水平，SMA 至少分为三种亚型。 1 型 SMA（严重型）的症状通常在 6 个月大之前出现，并且儿童无法在没有支撑的情况下坐下。 2 型 SMA（中间型）的症状在 6 至 18 个月之间开始出现，儿童无法在没有支撑的情况下行走。 3 型 SMA（轻度）在出生第二年后出现，受影响的儿童可以在没有支撑的情况下行走。 虽然我国 SMA 的确切患病率和携带率尚未完全确定，但估计每年有 130 至 180 例新病例，每年约有 1,200,000 名活产婴儿。 全国SMA患者总数约为3000人。

尽管目前进行了治疗，但 SMA 患者仍经常观察到肌肉无力和严重功能丧失，影响生活质量。 目前，SMA治疗的疗效是通过临床评估来衡量的，包括监测运动发育里程碑和功能量表的变化。 然而，与功能量表相反，缺乏不太依赖患者合作的客观生物标志物，使监测患者的治疗反应变得复杂。 建立可靠的方法来评估疾病进展和治疗反应对于进行稳健的临床研究至关重要。

肌肉骨骼超声检查因其非侵入性、可重复性、无辐射、快速评估多个肌肉的能力以及易于应用而成为一种合适的成像方式，可用作 SMA 管理中的生物标志物。 此外，在床边进行超声检查的可行性有助于接触到更多的患者，特别是那些行动不便或需要呼吸支持的患者。 先前的文献报道了肌肉超声检查在评估神经肌肉疾病（包括 SMA）方面的优势。

总之，这项研究将在我国首次研究诊断为 SMA 的患者的超声肌肉厚度测量与回声评估和功能量表之间的关系，将指导医生和研究人员评估疾病进展，确定治疗效果，并制定康复策略。