Ultrasonografische spierbeoordeling en functionele schalen bij spinale spieratrofie

Spinale musculaire atrofie (SMA) is een neuromusculaire aandoening die doorgaans leidt tot progressief verlies van lagere motorneuronen vanaf de vroege kinderjaren. De meest voorkomende vorm wordt veroorzaakt door deleties in het overlevingsmotorneuron 1 (SMN1)-gen, dat op autosomaal recessieve wijze wordt overgeërfd. SMA wordt ingedeeld in ten minste drie subtypen, gebaseerd op de leeftijd waarop de ziekte begint en het bereikte niveau van motorische ontwikkeling. Bij type 1 SMA (ernstige vorm) verschijnen de symptomen meestal vóór de leeftijd van zes maanden en kunnen kinderen niet zonder ondersteuning zitten. Bij type 2 SMA (tussenvorm) beginnen de symptomen tussen de 6 en 18 maanden en kunnen kinderen niet zonder ondersteuning lopen. Type 3 SMA (milde vorm) manifesteert zich na het tweede levensjaar en getroffen kinderen kunnen zonder ondersteuning lopen. Hoewel de exacte prevalentie en dragerschapscijfers van SMA in ons land niet volledig zijn vastgesteld, wordt geschat dat er jaarlijks tussen de 130 en 180 nieuwe gevallen zijn, gegeven ongeveer 1.200.000 levendgeborenen per jaar. Het totale aantal SMA-patiënten in het land bedraagt ​​ongeveer 3.000.

Ondanks de huidige behandelingen worden bij SMA-patiënten vaak spierzwakte en aanzienlijk functioneel verlies waargenomen dat de kwaliteit van leven beïnvloedt. Momenteel wordt de werkzaamheid van de SMA-behandeling gemeten door middel van klinische beoordeling, inclusief monitoring van veranderingen in motorische ontwikkelingsmijlpalen en functionele schalen. Het ontbreken van objectieve biomarkers die minder afhankelijk zijn van de medewerking van patiënten, in tegenstelling tot functionele schalen, bemoeilijkt echter het monitoren van de behandelingsrespons voor patiënten. Het opzetten van betrouwbare methoden om de progressie van de ziekte en de respons op de behandeling te beoordelen is van cruciaal belang voor het uitvoeren van robuuste klinische onderzoeken.

Musculoskeletale echografie presenteert zichzelf als een geschikte beeldvormingsmodaliteit voor gebruik als biomarker bij SMA-beheer vanwege de niet-invasiviteit, herhaalbaarheid, afwezigheid van straling, het vermogen om meerdere spieren snel te evalueren en het gebruiksgemak. Bovendien vergemakkelijkt de haalbaarheid van het uitvoeren van echografische onderzoeken aan het bed de toegang tot een groter aantal patiënten, vooral degenen met beperkte mobiliteit of die ademhalingsondersteuning nodig hebben. Eerdere literatuur heeft de voordelen van spierechografie gerapporteerd bij het evalueren van neuromusculaire aandoeningen, waaronder SMA.

Concluderend zal deze studie, die de relatie zal onderzoeken tussen echografische spierdiktemeting en echogeniciteitsevaluatie en functionele schalen bij patiënten bij wie voor het eerst in ons land de diagnose SMA is gesteld, artsen en onderzoekers begeleiden die de ziekteprogressie willen beoordelen, de werkzaamheid van de behandeling willen bepalen, en rehabilitatiestrategieën ontwikkelen.