Ultraschall-Muskelbeurteilung und Funktionsskalen bei spinaler Muskelatrophie

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die typischerweise ab der frühen Kindheit zu einem fortschreitenden Verlust von unteren Motoneuronen führt. Die häufigste Form wird durch Deletionen im Survival Moto Neuron 1 (SMN1)-Gen verursacht, die autosomal-rezessiv vererbt werden. SMA wird basierend auf dem Erkrankungsalter und dem erreichten motorischen Entwicklungsstand in mindestens drei Subtypen eingeteilt. Bei SMA Typ 1 (schwere Form) treten die Symptome normalerweise vor dem 6. Lebensmonat auf und Kinder sind nicht in der Lage, ohne Unterstützung zu sitzen. Bei SMA Typ 2 (Zwischenform) beginnen die Symptome zwischen dem 6. und 18. Monat und Kinder können nicht ohne Unterstützung gehen. SMA Typ 3 (leichte Form) tritt nach dem zweiten Lebensjahr auf und betroffene Kinder können ohne Unterstützung gehen. Obwohl die genaue Prävalenz und Trägerrate von SMA in unserem Land nicht vollständig geklärt ist, wird geschätzt, dass es jährlich zwischen 130 und 180 neue Fälle gibt, wenn man von etwa 1.200.000 Lebendgeburten pro Jahr ausgeht. Die Gesamtzahl der SMA-Patienten im Land beträgt etwa 3.000.

Trotz aktueller Behandlungen werden bei SMA-Patienten häufig Muskelschwäche und ein erheblicher Funktionsverlust beobachtet, der die Lebensqualität beeinträchtigt. Derzeit wird die Wirksamkeit der SMA-Behandlung durch klinische Beurteilung gemessen, einschließlich der Überwachung von Veränderungen bei motorischen Entwicklungsmeilensteinen und Funktionsskalen. Das Fehlen objektiver Biomarker, die im Gegensatz zu Funktionsskalen weniger auf die Mitarbeit des Patienten angewiesen sind, erschwert jedoch die Überwachung des Behandlungsansprechens für Patienten. Die Etablierung zuverlässiger Methoden zur Beurteilung des Krankheitsverlaufs und des Ansprechens auf die Behandlung ist für die Durchführung robuster klinischer Studien von entscheidender Bedeutung.

Die muskuloskelettale Ultraschalluntersuchung erweist sich aufgrund ihrer Nichtinvasivität, Wiederholbarkeit, Abwesenheit von Strahlung, der Fähigkeit zur schnellen Beurteilung mehrerer Muskeln und ihrer einfachen Anwendung als geeignete bildgebende Methode für den Einsatz als Biomarker bei der SMA-Behandlung. Darüber hinaus erleichtert die Möglichkeit, Ultraschalluntersuchungen am Krankenbett durchzuführen, den Zugang zu einer größeren Anzahl von Patienten, insbesondere solchen mit eingeschränkter Mobilität oder denen, die Atemunterstützung benötigen. In der bisherigen Literatur wurde über die Vorteile der Muskelultraschalluntersuchung bei der Beurteilung neuromuskulärer Erkrankungen, einschließlich SMA, berichtet.

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass diese Studie, die den Zusammenhang zwischen Ultraschall-Muskeldickenmessung und Echogenitätsbewertung sowie Funktionsskalen bei Patienten untersucht, bei denen zum ersten Mal in unserem Land SMA diagnostiziert wurde, Ärzten und Forschern bei der Beurteilung des Krankheitsverlaufs und der Bestimmung der Behandlungswirksamkeit als Leitfaden dienen wird. und Rehabilitationsstrategien entwickeln.