Ultraljudsmuskelbedömning och funktionsskalor vid spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi (SMA) är en neuromuskulär störning som vanligtvis leder till progressiv nedre motorneuronförlust från tidig barndom. Den vanligaste formen orsakas av deletioner i genen för överlevnadsmotorneuron 1 (SMN1), nedärvd på ett autosomalt recessivt sätt. SMA klassificeras i minst tre subtyper baserat på debutåldern och nivån på uppnådd motorisk utveckling. Vid typ 1 SMA (svår form) uppträder symtom vanligtvis före 6 månaders ålder, och barn kan inte sitta utan stöd. Vid typ 2 SMA (mellanform) börjar symtomen mellan 6 och 18 månader och barn kan inte gå utan stöd. Typ 3 SMA (lindrig form) uppträder efter andra levnadsåret, och drabbade barn kan gå utan stöd. Även om den exakta prevalensen och bärarfrekvensen av SMA i vårt land inte är helt fastställd, uppskattas det att det finns mellan 130 och 180 nya fall årligen, givet cirka 1 200 000 levande födda varje år. Det totala antalet SMA-patienter i landet är cirka 3 000.

Trots nuvarande behandlingar är muskelsvaghet och betydande funktionsförlust som påverkar livskvaliteten vanligen hos SMA-patienter. För närvarande mäts effekten av SMA-behandling genom klinisk bedömning, inklusive övervakning av förändringar i motoriska utvecklingsmilstolpar och funktionsskalor. Bristen på objektiva biomarkörer som är mindre beroende av patientsamarbete, i motsats till funktionella skalor, komplicerar dock övervakning av behandlingssvar för patienter. Att etablera tillförlitliga metoder för att bedöma sjukdomsprogression och behandlingssvar är avgörande för att genomföra robusta kliniska studier.

Muskuloskeletal ultraljud presenterar sig som en lämplig avbildningsmodalitet för användning som en biomarkör i SMA-hantering på grund av dess icke-invasivitet, repeterbarhet, frånvaro av strålning, förmåga att snabbt utvärdera flera muskler och enkla applicering. Dessutom underlättar möjligheten att utföra ultraljudsundersökningar vid sängkanten tillgången till ett större antal patienter, särskilt de med begränsad rörlighet eller som behöver andningsstöd. Tidigare litteratur har rapporterat fördelarna med muskelultraljud vid utvärdering av neuromuskulära störningar, inklusive SMA.

Sammanfattningsvis kommer denna studie, som kommer att undersöka sambandet mellan ultraljudsmätning av muskeltjocklek och ekogenicitetsutvärdering och funktionsskalor hos patienter som diagnostiserats med SMA för första gången i vårt land, vägleda läkare och forskare som försöker bedöma sjukdomsprogression, bestämma behandlingseffektivitet, och utveckla rehabiliteringsstrategier.