Valutazione muscolare ecografica e scale funzionali nell'atrofia muscolare spinale

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia neuromuscolare che in genere porta alla progressiva perdita dei motoneuroni inferiori fin dalla prima infanzia. La forma più comune è causata dalle delezioni del gene di sopravvivenza del motoneurone 1 (SMN1), ereditato con modalità autosomica recessiva. La SMA viene classificata in almeno tre sottotipi in base all'età di esordio e al livello di sviluppo motorio raggiunto. Nella SMA di tipo 1 (forma grave), i sintomi di solito compaiono prima dei 6 mesi di età e i bambini non sono in grado di stare seduti senza supporto. Nella SMA di tipo 2 (forma intermedia), i sintomi iniziano tra i 6 e i 18 mesi e i bambini non riescono a camminare senza supporto. La SMA di tipo 3 (forma lieve) si presenta dopo il secondo anno di vita e i bambini affetti possono camminare senza supporto. Sebbene la prevalenza esatta e i tassi di portatore della SMA nel nostro Paese non siano completamente determinati, si stima che si verifichino tra 130 e 180 nuovi casi ogni anno, considerando circa 1.200.000 nati vivi ogni anno. Il numero totale di pazienti affetti da SMA nel paese è di circa 3.000.

Nonostante gli attuali trattamenti, nei pazienti SMA si osservano comunemente debolezza muscolare e significativa perdita funzionale che influiscono sulla qualità della vita. Attualmente, l’efficacia del trattamento della SMA viene misurata attraverso la valutazione clinica, compreso il monitoraggio dei cambiamenti nelle tappe fondamentali dello sviluppo motorio e nelle scale funzionali. Tuttavia, la mancanza di biomarcatori oggettivi che dipendono meno dalla cooperazione del paziente, rispetto alle scale funzionali, complica il monitoraggio della risposta al trattamento per i pazienti. Stabilire metodi affidabili per valutare la progressione della malattia e la risposta al trattamento è fondamentale per condurre studi clinici robusti.

L'ecografia muscoloscheletrica si presenta come una modalità di imaging adatta da utilizzare come biomarcatore nella gestione della SMA grazie alla sua non invasività, ripetibilità, assenza di radiazioni, capacità di valutare rapidamente più muscoli e facilità di applicazione. Inoltre, la possibilità di eseguire esami ecografici al letto del paziente facilita l’accesso a un numero maggiore di pazienti, soprattutto quelli con mobilità ridotta o che necessitano di supporto respiratorio. La letteratura precedente ha riportato i vantaggi dell’ecografia muscolare nella valutazione dei disturbi neuromuscolari, inclusa la SMA.

In conclusione, questo studio, che indagherà la relazione tra la misurazione ecografica dello spessore muscolare e la valutazione dell’ecogenicità e delle scale funzionali in pazienti con diagnosi di SMA per la prima volta nel nostro Paese, guiderà medici e ricercatori che cercano di valutare la progressione della malattia, determinare l’efficacia del trattamento, e sviluppare strategie di riabilitazione.