Avaliação muscular ultrassonográfica e escalas funcionais na atrofia muscular espinhal

A atrofia muscular espinhal (AME) é um distúrbio neuromuscular que normalmente leva à perda progressiva de neurônios motores inferiores desde a primeira infância. A forma mais comum é causada por deleções no gene do neurônio motor de sobrevivência 1 (SMN1), herdado de forma autossômica recessiva. A AME é classificada em pelo menos três subtipos com base na idade de início e no nível de desenvolvimento motor alcançado. Na AME tipo 1 (forma grave), os sintomas geralmente aparecem antes dos 6 meses de idade e as crianças não conseguem sentar-se sem apoio. Na AME tipo 2 (forma intermediária), os sintomas começam entre 6 e 18 meses e as crianças não conseguem andar sem apoio. A AME tipo 3 (forma leve) apresenta-se após o segundo ano de vida e as crianças afetadas podem andar sem apoio. Embora a prevalência exata e as taxas de portadores de AME em nosso país não estejam totalmente determinadas, estima-se que ocorram entre 130 e 180 novos casos anualmente, considerando aproximadamente 1.200.000 nascidos vivos a cada ano. O número total de pacientes com SMA no país é de cerca de 3.000.

Apesar dos tratamentos atuais, fraqueza muscular e perda funcional significativa que afetam a qualidade de vida são comumente observadas em pacientes com AME. Atualmente, a eficácia do tratamento da AME é medida através de avaliação clínica, incluindo monitoramento de alterações nos marcos do desenvolvimento motor e escalas funcionais. No entanto, a falta de biomarcadores objetivos que dependam menos da cooperação do paciente, em oposição às escalas funcionais, complica o monitoramento da resposta ao tratamento dos pacientes. O estabelecimento de métodos confiáveis ​​para avaliar a progressão da doença e a resposta ao tratamento é crucial para a realização de estudos clínicos robustos.

A ultrassonografia musculoesquelética apresenta-se como uma modalidade de imagem adequada para uso como biomarcador no manejo da AME devido à sua não invasividade, repetibilidade, ausência de radiação, capacidade de avaliar múltiplos músculos rapidamente e facilidade de aplicação. Além disso, a viabilidade de realização de exames ultrassonográficos à beira do leito facilita o acesso a um maior número de pacientes, principalmente aqueles com dificuldade de locomoção ou que necessitam de suporte respiratório. A literatura anterior relatou as vantagens da ultrassonografia muscular na avaliação de doenças neuromusculares, incluindo AME.

Concluindo, este estudo que investigará a relação entre a medida ultrassonográfica da espessura muscular e a avaliação da ecogenicidade e escalas funcionais em pacientes com diagnóstico de AME pela primeira vez em nosso país, orientará médicos e pesquisadores que buscam avaliar a progressão da doença, determinar a eficácia do tratamento, e desenvolver estratégias de reabilitação.