Ultraäänilihasarviointi ja toiminnalliset asteikot spinaalisessa lihasatrofiassa
sunnuntai 22. syyskuuta 2024 päivittänyt: Eren Aygun, Istanbul University - Cerrahpasa (IUC)
Ultraäänilihasten paksuuden mittaamisen ja funktionaalisilla asteikoilla suoritetun kaikukyvyn arvioinnin välisen suhteen tutkiminen potilailla, joilla on spinaalinen lihasatrofia: havainnollinen, poikkileikkaus, tapauskontrollitutkimus
Tämän tutkimuksen tavoitteena on tutkia ultraäänitutkimuksen lihaspaksuuden mittauksen ja kaikukyvyn arvioinnin välistä yhteyttä toiminnallisilla asteikoilla lapsilla, joilla on spinaalinen lihasatrofia (SMA).
Ultraäänitekniikoita hyödyntäen tutkimus pyrkii tarjoamaan objektiivisia biomarkkereita lihasten terveyden arvioimiseen ja hoitovasteen seurantaan.
Tällä hetkellä SMA:n arviointi perustuu usein subjektiivisiin kliinisiin arviointeihin; Tämä tutkimus korjaa tätä aukkoa tarjoamalla tarkempia ja objektiivisempia indikaattoreita taudin etenemisestä ja toiminnallisesta tilasta.
Lopullisena tavoitteena on parantaa hoitostrategioita ja parantaa potilaiden tuloksia parempien arviointityökalujen avulla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Spinaalinen lihasatrofia (SMA) on hermo-lihassairaus, joka tyypillisesti johtaa progressiiviseen alempaan motoristen hermosolujen katoamiseen varhaisesta lapsuudesta lähtien. Yleisin muoto johtuu deleetioista selviytymismoottorin neuroni 1 (SMN1) -geenissä, joka periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. SMA luokitellaan vähintään kolmeen alatyyppiin alkamisiän ja saavutetun motorisen kehityksen tason perusteella. Tyypin 1 SMA:ssa (vakava muoto) oireet ilmaantuvat yleensä ennen 6 kuukauden ikää, eivätkä lapset pysty istumaan ilman tukea. Tyypin 2 SMA:ssa (välimuoto) oireet alkavat 6–18 kuukauden iässä, eivätkä lapset pysty kävelemään ilman tukea. Tyypin 3 SMA (lievä muoto) ilmaantuu toisen elinvuoden jälkeen, ja sairaat lapset voivat kävellä ilman tukea. Vaikka SMA:n tarkkaa levinneisyyttä ja kantajamääriä maassamme ei ole täysin määritetty, arvioidaan, että vuosittain ilmaantuu 130–180 uutta tapausta, mikä tarkoittaa noin 1 200 000 elävänä syntynyttä joka vuosi. SMA-potilaita on maassa yhteensä noin 3 000.
Nykyisistä hoidoista huolimatta SMA-potilailla havaitaan yleisesti lihasheikkoutta ja merkittävää toiminnallista menetystä, joka vaikuttaa elämänlaatuun. Tällä hetkellä SMA-hoidon tehokkuutta mitataan kliinisen arvioinnin avulla, johon kuuluu motorisen kehityksen virstanpylväiden ja toiminta-asteikkojen muutosten seuranta. Potilaiden hoitovasteen seurantaa vaikeuttaa kuitenkin sellaisten objektiivisten biomarkkereiden puute, jotka eivät ole niin riippuvaisia potilasyhteistyöstä kuin toiminnallisista asteikoista. Luotettavien menetelmien luominen taudin etenemisen ja hoitovasteen arvioimiseksi on ratkaisevan tärkeää luotettavien kliinisten tutkimusten suorittamiseksi.
Tuki- ja liikuntaelimistön ultraäänitutkimus on sopiva kuvantamismenetelmä käytettäväksi biomarkkerina SMA:n hoidossa johtuen sen ei-invasiivisuudesta, toistettavuudesta, säteilyn puuttumisesta, kyvystä arvioida useita lihaksia nopeasti ja helppokäyttöisyyden vuoksi. Lisäksi ultraäänitutkimusten tekeminen sängyn vieressä mahdollistaa suuremman määrän potilaita, erityisesti liikuntarajoitteisia tai hengitystukea tarvitsevia potilaita. Aikaisempi kirjallisuus on raportoinut lihasten ultraäänitutkimuksen eduista hermo-lihassairauksien, mukaan lukien SMA:n, arvioinnissa.
Yhteenvetona voidaan todeta, että tämä tutkimus, joka tutkii ultraäänitutkimuksen lihaspaksuuden mittauksen ja kaikukyvyn arvioinnin ja toiminnallisten asteikkojen välistä suhdetta potilailla, joilla on diagnosoitu SMA ensimmäistä kertaa maassamme, ohjaa lääkäreitä ja tutkijoita, jotka pyrkivät arvioimaan sairauden etenemistä, määrittämään hoidon tehokkuutta, ja kehittää kuntoutusstrategioita.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
34
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Istanbul, Turkki, 34098
- Istanbul University - Cerrahpasa (IUC)
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat, joilla on diagnosoitu spinaalinen lihasatrofia (SMA) ja joita seurataan Cerrahpaşan lääketieteellisen tiedekunnan lastenneurologian ja fyysisen lääketieteen ja kuntoutuksen osastolla
Kuvaus
Sisällön kriteerit:
- Ikä 0-18 vuotta
- Vahvistettu SMA-diagnoosi geneettisellä testauksella
- Saatuaan neljä lastausannosta nusinersenia
- Kirjallinen suostumus tutkimukseen osallistumiselle
Poissulkemiskriteerit:
- Kirurginen leikkaus tai trauma tutkittavissa lihaksissa
- Spastisuuden esiintyminen, joka vaikeuttaa raajojen sijoittelua ja vaikeuttaa ultraäänikuvausta
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Asia
Potilaat, joilla on diagnosoitu spinaalinen lihasatrofia (SMA) ja jotka ovat saaneet vähintään neljä kyllänerseniannosta
|
Tutkija suorittaa kaikki ultraäänimittaukset ESAOTE My Lab 70 -mallin ultraäänilaitteella, jossa on 4-13 MHz lineaarinen anturi.
Järjestelmäasetukset pidetään vakiona jokaisen tutkimuksen ajan, ja kaikki kuvat saadaan tällä yhdellä ultraäänilaitteella.
Vain syvyyttä säädetään oikean lihaksen arvioimiseksi optimaalisesti.
Lihaksen paksuuden mittausprotokolla ultraäänellä sisältää neljä lihasta kunkin lapsen hallitsevalla puolella: kaksi proksimaalista ylä- ja alaraajalihasta (hauislihas/brachialis ja quadriceps) ja kaksi distaalista ylä- ja alaraajan lihasta (kyynärvarren koukistajat ja tibialis anterior).
Lihasten kaikukyvyn arvioinnissa kuvat siirretään ImageJ-ohjelmistoon luminanssisuhteiden (LR) laskemiseksi.
|
|
Ohjaus
Terveet, ikään ja sukupuoleen sopivat kontrollihenkilöt
|
Tutkija suorittaa kaikki ultraäänimittaukset ESAOTE My Lab 70 -mallin ultraäänilaitteella, jossa on 4-13 MHz lineaarinen anturi.
Järjestelmäasetukset pidetään vakiona jokaisen tutkimuksen ajan, ja kaikki kuvat saadaan tällä yhdellä ultraäänilaitteella.
Vain syvyyttä säädetään oikean lihaksen arvioimiseksi optimaalisesti.
Lihaksen paksuuden mittausprotokolla ultraäänellä sisältää neljä lihasta kunkin lapsen hallitsevalla puolella: kaksi proksimaalista ylä- ja alaraajalihasta (hauislihas/brachialis ja quadriceps) ja kaksi distaalista ylä- ja alaraajan lihasta (kyynärvarren koukistajat ja tibialis anterior).
Lihasten kaikukyvyn arvioinnissa kuvat siirretään ImageJ-ohjelmistoon luminanssisuhteiden (LR) laskemiseksi.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Lihaspaksuuden mittaus
Aikaikkuna: Perustaso
|
Lihasten paksuus tietyissä lihasryhmissä arvioidaan ultraäänitutkimuksella.
Mittauksiin sisältyvät hauislihas/brachialis, nelipäälihakset, kyynärvarren koukistajat ja tibialis anterior.
Paksuus mitataan ennalta määrätyistä anatomisista kohdista käyttämällä elektronisia jarrusatureita.
|
Perustaso
|
|
Lihasten kaikukyvyn arviointi
Aikaikkuna: Perustaso
|
Lihasten kaikukykyä arvioidaan laskemalla luminanssisuhteet (LR) ultraäänikuvista.
Luminanssisuhteet lasketaan kohdelihasryhmille (hauislihas/brachialis, quadriceps, kyynärvarren koukistajat, tibialis anterior, triceps, proksimaaliset takareisilihakset, gastrosoleus) ja verrataan ihonalaiseen kudokseen.
Tämä edellyttää kuvien mittaamista ja analysointia ImageJ-ohjelmistolla.
|
Perustaso
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
CHOP-AIKO
Aikaikkuna: Perustaso
|
CHOP-INTEND (Childrens Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) on kliininen asteikko, joka on suunniteltu arvioimaan tyypin 1 SMA:n tai muun tyyppisen SMA:n sairastavien vauvojen motorisia toimintoja, jotka eivät voi istua ilman tukea.
Tämä asteikko sisältää 16 kohtaa, jotka keskittyvät arvioimaan vauvan liikkeitä, asentoa ja refleksejä.
|
Perustaso
|
|
HFMSE
Aikaikkuna: Perustaso
|
HFMSE (Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded) on asteikko, jota käytetään motoristen taitojen arvioimiseen potilailla, joilla on tyypin 2 ja tyypin 3 SMA ja jotka voivat istua ilman tukea.
Se koostuu 33 esineestä, jotka tekevät erilaisia liikkeitä, mukaan lukien istuminen, keinuminen makuuasennossa, pään nostaminen makuuasennossa, nousu, polvistuminen, seisominen, kävely, hyppääminen ja portaiden kiipeäminen.
|
Perustaso
|
|
RULM
Aikaikkuna: Perustaso
|
RULM (Revised Upper Limb Module) on asteikko, joka on suunniteltu arvioimaan SMA-potilaiden yläraajojen toiminnallisia kykyjä.
Asteikko sisältää aloituskohdan toiminnallisten tasojen määrittämiseksi, ja se koostuu 19 kohdasta, jotka kattavat sekä distaaliset että proksimaaliset liikkeet.
|
Perustaso
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Pillen S, Arts IM, Zwarts MJ. Muscle ultrasound in neuromuscular disorders. Muscle Nerve. 2008 Jun;37(6):679-93. doi: 10.1002/mus.21015.
- Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurol Clin. 2015 Nov;33(4):831-46. doi: 10.1016/j.ncl.2015.07.004.
- Hodgkinson VL, Oskoui M, Lounsberry J, M'Dahoma S, Butler E, Campbell C, MacKenzie A, McMillan HJ, Simard L, Vajsar J, Brais B, Chapman KM, Chrestian N, Crone M, Dobrowolski P, Dojeiji S, Dowling JJ, Dupre N, Genge A, Gonorazky H, Hasal S, Izenberg A, Johnston W, Leung E, Lochmuller H, Mah JK, Marerro A, Massie R, McAdam L, McCormick A, Melanson M, Mezei MM, Nguyen CE, O'Connell C, O'Ferrall EK, Pfeffer G, Phan C, Plamondon S, Poulin C, Rodrigue X, Schellenberg KL, Selby K, Sheriko J, Shoesmith C, Smith G, Taillon M, Taylor S, Warman Chardon J, Worley S, Korngut L. A National Spinal Muscular Atrophy Registry for Real-World Evidence. Can J Neurol Sci. 2020 Nov;47(6):810-815. doi: 10.1017/cjn.2020.111. Epub 2020 Jun 4.
- Nakamura R, Kitamura A, Tsukamoto T, Otowa Y, Okamoto N, Ogawa N, Yamakawa I, Kim H, Sanada M, Urushitani M. Spinal Muscular Atrophy Type 3 Showing a Specific Pattern of Selective Vulnerability on Muscle Ultrasound. Intern Med. 2021 Jun 15;60(12):1935-1939. doi: 10.2169/internalmedicine.6396-20. Epub 2021 Jan 15.
- Coratti G, Carmela Pera M, Montes J, Scoto M, Pasternak A, Bovis F, Sframeli M, D'Amico A, Pane M, Albamonte E, Antonaci L, Lia Frongia A, Mizzoni I, Sansone VA, Russo M, Bruno C, Baranello G, Messina S, Dunaway Young S, Glanzman AM, Duong T, de Sanctis R, Stacy Mazzone E, Milev E, Rohwer A, Civitello M, Darras BT, Bertini E, Day J, Muntoni F, De Vivo DC, Finkel RS, Mercuri E. Revised upper limb module in type II and III spinal muscular atrophy: 24-month changes. Neuromuscul Disord. 2022 Jan;32(1):36-42. doi: 10.1016/j.nmd.2021.10.009. Epub 2021 Nov 7.
- Moreira AL, Mendonca RH, Polido GJ, Oliveira MCB, Silva AMS, Zanoteli E. Muscle Ultrasound Changes Correlate With Functional Impairment in Spinal Muscular Atrophy. Ultrasound Med Biol. 2023 Jul;49(7):1569-1574. doi: 10.1016/j.ultrasmedbio.2023.02.021. Epub 2023 Apr 8.
- Ng KW, Connolly AM, Zaidman CM. Quantitative muscle ultrasound measures rapid declines over time in children with SMA type 1. J Neurol Sci. 2015 Nov 15;358(1-2):178-82. doi: 10.1016/j.jns.2015.08.1532. Epub 2015 Aug 28.
- Wu JS, Darras BT, Rutkove SB. Assessing spinal muscular atrophy with quantitative ultrasound. Neurology. 2010 Aug 10;75(6):526-31. doi: 10.1212/WNL.0b013e3181eccf8f.
- Abraham A, Drory VE, Fainmesser Y, Algom AA, Lovblom LE, Bril V. Muscle thickness measured by ultrasound is reduced in neuromuscular disorders and correlates with clinical and electrophysiological findings. Muscle Nerve. 2019 Dec;60(6):687-692. doi: 10.1002/mus.26693. Epub 2019 Sep 10.
- Mah JK, van Alfen N. Neuromuscular Ultrasound: Clinical Applications and Diagnostic Values. Can J Neurol Sci. 2018 Nov;45(6):605-619. doi: 10.1017/cjn.2018.314.
- Heckmatt JZ, Pier N, Dubowitz V. Real-time ultrasound imaging of muscles. Muscle Nerve. 1988 Jan;11(1):56-65. doi: 10.1002/mus.880110110.
- Antonaci L, Pera MC, Mercuri E. New therapies for spinal muscular atrophy: where we stand and what is next. Eur J Pediatr. 2023 Jul;182(7):2935-2942. doi: 10.1007/s00431-023-04883-8. Epub 2023 Apr 17.
- Pane M, Palermo C, Messina S, Sansone VA, Bruno C, Catteruccia M, Sframeli M, Albamonte E, Pedemonte M, D'Amico A, Brigati G, de Sanctis R, Coratti G, Lucibello S, Bertini E, Vita G, Danilo Tiziano F, Mercuri E; Italian EAP Working Group. An observational study of functional abilities in infants, children, and adults with type 1 SMA. Neurology. 2018 Aug 21;91(8):e696-e703. doi: 10.1212/WNL.0000000000006050. Epub 2018 Jul 25.
- De Sanctis R, Coratti G, Pasternak A, Montes J, Pane M, Mazzone ES, Young SD, Salazar R, Quigley J, Pera MC, Antonaci L, Lapenta L, Glanzman AM, Tiziano D, Muntoni F, Darras BT, De Vivo DC, Finkel R, Mercuri E. Developmental milestones in type I spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2016 Nov;26(11):754-759. doi: 10.1016/j.nmd.2016.10.002. Epub 2016 Oct 5.
- Chabanon A, Seferian AM, Daron A, Pereon Y, Cances C, Vuillerot C, De Waele L, Cuisset JM, Laugel V, Schara U, Gidaro T, Gilabert S, Hogrel JY, Baudin PY, Carlier P, Fournier E, Lowes LP, Hellbach N, Seabrook T, Toledano E, Annoussamy M, Servais L; NatHis-SMA study group. Prospective and longitudinal natural history study of patients with Type 2 and 3 spinal muscular atrophy: Baseline data NatHis-SMA study. PLoS One. 2018 Jul 26;13(7):e0201004. doi: 10.1371/journal.pone.0201004. eCollection 2018.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 1. toukokuuta 2024
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Lauantai 1. helmikuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 1. toukokuuta 2025
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 12. syyskuuta 2024
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 12. syyskuuta 2024
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 19. syyskuuta 2024
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 24. syyskuuta 2024
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Sunnuntai 22. syyskuuta 2024
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. syyskuuta 2024
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- IstanbulUC-EAygun-01
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .