Ultrasonograficzna ocena mięśni i skale funkcjonalne w rdzeniowym zaniku mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to zaburzenie nerwowo-mięśniowe, które zwykle prowadzi do postępującej utraty dolnych neuronów ruchowych od wczesnego dzieciństwa. Najczęstsza postać jest spowodowana delecją w genie przetrwania neuronu ruchowego 1 (SMN1), dziedziczonym w sposób autosomalny recesywny. SMA dzieli się na co najmniej trzy podtypy w zależności od wieku zachorowania i osiągniętego poziomu rozwoju motorycznego. W przypadku SMA typu 1 (postać ciężka) objawy pojawiają się zwykle przed 6. miesiącem życia, a dzieci nie są w stanie siedzieć bez podparcia. W przypadku SMA typu 2 (postać pośrednia) objawy zaczynają się między 6 a 18 miesiącem życia, a dzieci nie mogą chodzić bez wsparcia. SMA typu 3 (postać łagodna) ujawnia się po drugim roku życia i dotknięte chorobą dzieci mogą chodzić bez wsparcia. Chociaż dokładna częstość występowania i nosicielstwo SMA w naszym kraju nie jest w pełni ustalona, ​​szacuje się, że rocznie odnotowuje się od 130 do 180 nowych przypadków, przy około 1 200 000 żywych urodzeń każdego roku. Całkowita liczba chorych na SMA w kraju wynosi około 3000.

Pomimo obecnych metod leczenia u pacjentów z SMA powszechnie obserwuje się osłabienie mięśni i znaczną utratę funkcjonalności wpływającą na jakość życia. Obecnie skuteczność leczenia SMA mierzy się na podstawie oceny klinicznej, obejmującej monitorowanie zmian w kamieniach milowych rozwoju motorycznego i skalach funkcjonalnych. Jednak brak obiektywnych biomarkerów, które w mniejszym stopniu zależą od współpracy pacjenta, w przeciwieństwie do skal funkcjonalnych, komplikuje monitorowanie odpowiedzi pacjentów na leczenie. Ustalenie wiarygodnych metod oceny postępu choroby i odpowiedzi na leczenie ma kluczowe znaczenie dla przeprowadzenia solidnych badań klinicznych.

Ultrasonografia układu mięśniowo-szkieletowego stanowi odpowiednią metodę obrazowania do zastosowania jako biomarker w leczeniu SMA ze względu na jej nieinwazyjność, powtarzalność, brak promieniowania, możliwość szybkiej oceny wielu mięśni i łatwość stosowania. Ponadto możliwość wykonywania badań ultrasonograficznych przy łóżku pacjenta ułatwia dostęp do większej liczby pacjentów, szczególnie tych z ograniczoną możliwością poruszania się lub wymagających wspomagania oddychania. W dotychczasowej literaturze donoszono o zaletach ultrasonografii mięśni w ocenie schorzeń nerwowo-mięśniowych, w tym SMA.

Podsumowując, niniejsze badanie, które zbada związek pomiędzy ultrasonograficznym pomiarem grubości mięśni a oceną echogeniczności i skalami funkcjonalnymi u pacjentów, u których po raz pierwszy w naszym kraju zdiagnozowano SMA, będzie stanowić wskazówkę dla lekarzy i badaczy poszukujących oceny postępu choroby, określenia skuteczności leczenia, i opracować strategie rehabilitacji.