Évaluation musculaire échographique et échelles fonctionnelles dans l'amyotrophie spinale

L'amyotrophie musculaire spinale (AMS) est une maladie neuromusculaire qui entraîne généralement une perte progressive des motoneurones inférieurs dès la petite enfance. La forme la plus courante est causée par des délétions du gène du motoneurone de survie 1 (SMN1), hérité de manière autosomique récessive. La SMA est classée en au moins trois sous-types en fonction de l'âge d'apparition et du niveau de développement moteur atteint. Dans la SMA de type 1 (forme sévère), les symptômes apparaissent généralement avant l'âge de 6 mois et les enfants sont incapables de s'asseoir sans soutien. Dans la SMA de type 2 (forme intermédiaire), les symptômes débutent entre 6 et 18 mois et les enfants ne peuvent pas marcher sans aide. La SMA de type 3 (forme légère) apparaît après la deuxième année de vie et les enfants affectés peuvent marcher sans soutien. Bien que la prévalence exacte et les taux de porteurs de SMA dans notre pays ne soient pas entièrement déterminés, on estime qu'il y a entre 130 et 180 nouveaux cas par an, pour environ 1 200 000 naissances vivantes chaque année. Le nombre total de patients atteints de SMA dans le pays est d'environ 3 000.

Malgré les traitements actuels, une faiblesse musculaire et une perte fonctionnelle importante affectant la qualité de vie sont fréquemment observées chez les patients SMA. À l'heure actuelle, l'efficacité du traitement par SMA est mesurée par une évaluation clinique, y compris la surveillance des changements dans les étapes du développement moteur et les échelles fonctionnelles. Cependant, le manque de biomarqueurs objectifs, moins dépendants de la coopération des patients que d’échelles fonctionnelles, complique le suivi de la réponse au traitement des patients. L’établissement de méthodes fiables pour évaluer la progression de la maladie et la réponse au traitement est crucial pour mener des études cliniques solides.

L'échographie musculo-squelettique se présente comme une modalité d'imagerie appropriée à utiliser comme biomarqueur dans la gestion de l'AMS en raison de son caractère non invasif, de sa répétabilité, de son absence de rayonnement, de sa capacité à évaluer rapidement plusieurs muscles et de sa facilité d'application. De plus, la possibilité de réaliser des examens échographiques au chevet facilite l'accès à un plus grand nombre de patients, notamment ceux à mobilité réduite ou nécessitant une assistance respiratoire. La littérature antérieure a rapporté les avantages de l'échographie musculaire dans l'évaluation des troubles neuromusculaires, y compris l'AMS.

En conclusion, cette étude, qui examinera la relation entre la mesure échographique de l'épaisseur musculaire, l'évaluation de l'échogénicité et les échelles fonctionnelles chez les patients diagnostiqués avec SMA pour la première fois dans notre pays, guidera les médecins et les chercheurs cherchant à évaluer la progression de la maladie, à déterminer l'efficacité du traitement, et élaborer des stratégies de réadaptation.