Ultrasonografické hodnocení svalů a funkční škály u spinální svalové atrofie

Spinální svalová atrofie (SMA) je neuromuskulární porucha, která obvykle vede k progresivní ztrátě nižších motorických neuronů od raného dětství. Nejběžnější forma je způsobena delecemi v genu pro přežití motorického neuronu 1 (SMN1), který se dědí autozomálně recesivním způsobem. SMA je klasifikován do nejméně tří podtypů na základě věku nástupu a úrovně dosaženého motorického vývoje. U SMA typu 1 (těžká forma) se příznaky obvykle objevují před 6. měsícem věku a děti nejsou schopny sedět bez opory. U SMA typu 2 (střední forma) začínají příznaky mezi 6. a 18. měsícem a děti nemohou chodit bez opory. SMA typu 3 (mírná forma) se objevuje po druhém roce života a postižené děti mohou chodit bez podpory. Přestože přesná prevalence a míra nosičství SMA v naší zemi nejsou plně určeny, odhaduje se, že ročně přibývá 130 až 180 nových případů, vzhledem k přibližně 1 200 000 živě narozených dětí ročně. Celkový počet pacientů se SMA v zemi je asi 3000.

Navzdory současné léčbě je u pacientů se SMA běžně pozorována svalová slabost a významná funkční ztráta ovlivňující kvalitu života. V současnosti se účinnost léčby SMA měří prostřednictvím klinického hodnocení, včetně sledování změn motorických vývojových milníků a funkčních škál. Nedostatek objektivních biomarkerů, které jsou méně závislé na spolupráci pacienta, na rozdíl od funkčních škál, však komplikuje monitorování léčebné odpovědi pacientů. Stanovení spolehlivých metod pro hodnocení progrese onemocnění a odpovědi na léčbu je zásadní pro provádění rozsáhlých klinických studií.

Muskuloskeletální ultrasonografie se prezentuje jako vhodná zobrazovací modalita pro použití jako biomarker v léčbě SMA díky své neinvazivitě, opakovatelnosti, absenci záření, schopnosti rychle vyhodnotit více svalů a snadné aplikaci. Možnost provádění ultrasonografických vyšetření u lůžka dále usnadňuje přístup většímu počtu pacientů, zejména pacientů s omezenou pohyblivostí nebo vyžadujících podporu dýchání. Předchozí literatura uváděla výhody svalové ultrasonografie při hodnocení neuromuskulárních poruch, včetně SMA.

Závěrem lze říci, že tato studie, která bude zkoumat vztah mezi ultrasonografickým měřením svalové tloušťky a hodnocením echogenity a funkčními škálami u pacientů s diagnózou SMA poprvé v naší zemi, povede lékaře a výzkumníky, kteří se snaží zhodnotit progresi onemocnění, určit účinnost léčby, určit účinnost léčby, určit účinnost léčby a diagnostikovat SMA. a rozvíjet rehabilitační strategie.