Ultrasonografisk muskelvurdering og funktionelle skalaer i spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi (SMA) er en neuromuskulær lidelse, der typisk fører til progressivt lavere motorneurontab fra tidlig barndom. Den mest almindelige form er forårsaget af deletioner i survival motor neuron 1 (SMN1) genet, nedarvet på en autosomal recessiv måde. SMA er klassificeret i mindst tre undertyper baseret på debutalder og niveauet af opnået motorisk udvikling. Ved type 1 SMA (svær form) opstår symptomer normalt før 6 måneders alderen, og børn kan ikke sidde ustøttet. Ved type 2 SMA (mellemform) starter symptomerne mellem 6 og 18 måneder, og børn kan ikke gå ustøttede. Type 3 SMA (mild form) viser sig efter andet leveår, og berørte børn kan gå ustøttede. Selvom den nøjagtige prævalens og bærerrater af SMA i vores land ikke er fuldt fastlagt, anslås det, at der er mellem 130 og 180 nye tilfælde årligt, givet cirka 1.200.000 levendefødte hvert år. Det samlede antal SMA-patienter i landet er omkring 3.000.

På trods af nuværende behandlinger er muskelsvaghed og betydeligt funktionelt tab, der påvirker livskvaliteten, almindeligvis observeret hos SMA-patienter. På nuværende tidspunkt måles effektiviteten af ​​SMA-behandling gennem klinisk vurdering, herunder monitorering af ændringer i motoriske udviklingsmilepæle og funktionelle skalaer. Men manglen på objektive biomarkører, der er mindre afhængige af patientsamarbejde, i modsætning til funktionelle skalaer, komplicerer overvågning af behandlingsrespons for patienter. Etablering af pålidelige metoder til at vurdere sygdomsprogression og behandlingsrespons er afgørende for at udføre robuste kliniske undersøgelser.

Muskuloskeletal ultralyd præsenterer sig selv som en egnet billeddannende modalitet til brug som en biomarkør i SMA-behandling på grund af dens ikke-invasivitet, repeterbarhed, fravær af stråling, evne til hurtigt at evaluere flere muskler og lette anvendelse. Muligheden for at udføre ultralydsundersøgelser ved sengekanten letter desuden adgangen til et større antal patienter, især dem med begrænset mobilitet eller behov for åndedrætsstøtte. Tidligere litteratur har rapporteret fordelene ved muskelultralyd til evaluering af neuromuskulære lidelser, herunder SMA.

Som konklusion vil denne undersøgelse, som vil undersøge forholdet mellem ultralydsmåling af muskeltykkelse og ekkogenicitetsevaluering og funktionelle skalaer hos patienter diagnosticeret med SMA for første gang i vores land, vejlede læger og forskere, der søger at vurdere sygdomsprogression, bestemme behandlingseffektivitet, og udvikle rehabiliteringsstrategier.