アシュート大学小児病院に通う新生児と小児における血清アンモニア異常症例の研究

アンモニアは重要な窒素源であり、アミノ酸の合成に必要です。 窒素性廃棄物は、それぞれ食事と体内のタンパク質の分解と異化から生じます。 健康な人では、タンパク質合成に必要のないアミノ酸はさまざまな化学経路で代謝され、残りの窒素廃棄物は尿素に変換されます。 アンモニウムは尿中に排泄され、その結果、正味の酸が失われます。 組織内で生成されるアンモニアのほとんどはグルタミンに変換されるため、アンモニア レベルは一般に低いままです (<40 mmol/L)。 グルタミンは腎臓からも排泄され、腸細胞によるエネルギー生産にも利用され、窒素副産物がアラニン、シトルリン、アンモニアに変換され、血流を介して肝臓に運ばれます。 アンモニアは肝細胞の尿素回路に入るか、最終的にグルタミンに変換されます。 アンモニアは、高濃度で存在すると有毒です。 内因性アンモニア中毒は、先天性酵素欠損症など、体の窒素性老廃物を排泄する能力が損なわれている場合に発生することがあります。 尿素サイクル欠陥（UCD）、有機酸血症、脂肪酸酸化欠陥、主要な解毒部位（肝臓）のバイパス（肝硬変で見られるものなど）を有する患者はすべて、アンモニアの上昇を示す可能性があります。 アンモニアは、血液脳関門を含むすべての体膜を通って拡散し、アミノ酸経路、イオン輸送体、および神経酸化物還元代謝を変化させ、ニューロンおよび星状細胞の機能に悪影響を及ぼします。

高アンモニア血症は、新生児期（早産児を含む）のレベルが 110 μmol/L（198 μg/dL）を超え、その年齢以降はレベルが 50 μmol/L（90 μg/dL）を超えると定義されます。急性高アンモニア血症の主な臨床症状は次のとおりです。脳浮腫によるもので、新生児や乳児の過敏症、摂食拒否、嘔吐または眠気などが含まれます。 小児、青少年、成人では、主な臨床症状は、意識変化、運動失調、発作、昏睡など、さまざまな程度の急性脳症に関連しています。持続的または断続的な高アンモニア血症は、精神運動遅延や成長遅延などの慢性症状を引き起こす可能性があります。 高齢者は摂食障害や広範囲の精神神経症状を示すことがあります。 小児の高アンモニア血症は、有機酸血症、全身性カルニチン欠乏症、ライ症候群、毒素、薬の影響、肝疾患などの先天性代謝異常による代謝異常と考えられることがよくあります。 一方、乳酸値が正常で、高アンモニア血症に伴う代謝性アシドーシスがない場合は、新生児の UCD、二塩基性アミノ酸尿症、または一過性高アンモニア血症の可能性が高くなります。 肝臓酵素の上昇と高アンモニア血症の関連性は、肝毒素、ライ症候群、またはカルニチン欠乏症による損傷後に最も一貫しています。

臨床症状の重症度は、アンモニアのピーク値によって異なりますが、患者の年齢、発症速度、または他の基礎疾患の存在にも影響されます。 多くの場合、長期の絶食、発熱、感染症、胃腸出血、脱水、高タンパク質摂取、麻酔、手術や特定の薬剤の使用などによって引き起こされるタンパク質異化などの誘発因子があります。 アンモニアレベルの測定には、これらの要件が満たされない場合（偽性高アンモニア血症）、簡単にレベルが上昇するため、慎重な採血およびサンプル処理技術が必要です。 血液サンプルは静脈または動脈から採取できますが、対応する筋肉群が低酸素状態（圧迫や保持なし）で安静にしている間に採取する必要があり、溶血を避けるためにできれば大口径の経路で採取する必要があります。 血液は冷たくしておかなければなりません