Assiut 대학 아동병원에 재학 중인 신생아와 소아의 비정상적인 혈청 암모니아 증례에 관한 연구

암모니아는 중요한 질소 공급원이며 아미노산 합성에 필요합니다. 질소 폐기물은 각각 식이 단백질과 신체 단백질의 분해와 이화 작용으로 인해 발생합니다. 건강한 개인의 경우, 단백질 합성에 필요하지 않은 아미노산은 다양한 화학 경로를 통해 대사되고, 나머지 질소 폐기물은 요소로 전환됩니다. 암모늄은 소변으로 배설되어 순 산 손실을 초래합니다. 조직에서 생성된 대부분의 암모니아가 글루타민으로 전환된다는 사실 때문에 암모니아 수준은 일반적으로 낮게 유지됩니다(<40mmol/L). 글루타민은 또한 신장에 의해 배설되며 장 세포에서 에너지 생산에 활용됩니다. 장 세포는 질소 부산물을 알라닌, 시트룰린 및 암모니아로 전환하여 혈류를 통해 간으로 운반됩니다. 암모니아는 간세포의 요소 회로로 들어가거나 궁극적으로 글루타민으로 전환됩니다. 암모니아는 고농도로 존재할 경우 독성이 있습니다. 내인성 암모니아 중독은 선천성 효소 결핍과 같이 신체의 질소 노폐물 배설 능력이 손상된 경우 발생할 수 있습니다. 요소 회로 결함(UCD), 유기산혈증, 지방산 산화 결함, 주요 해독 부위(간) 우회(예: 간경변증에서 볼 수 있음) 환자는 모두 암모니아 수치가 상승할 수 있습니다. 암모니아는 혈액뇌관문을 포함하여 신체의 모든 막을 통해 확산되고 아미노산 경로, 이온 전달체 및 신경 산화물 감소 대사를 변경하여 신경 및 성상교세포 기능에 해로운 영향을 미칩니다.

고암모니아혈증은 신생아기(조산 포함)에 110μmol/L(198μg/dL) 이상, 해당 연령 이후부터 50μmol/L(90μg/dL) 이상으로 정의됩니다. 급성 고암모니아혈증의 주요 임상 징후는 대부분 다음과 같습니다. 뇌부종으로 인해 신생아 및 유아의 과민성, 수유 거부, 구토 또는 졸음 등이 있습니다. 소아, 청소년, 성인의 주요 임상 징후는 의식 변화, 운동실조, 발작, 혼수 등 다양한 정도의 급성 뇌병증과 관련이 있습니다. 지속적이거나 간헐적인 고암모니아혈증은 정신운동 지연이나 성장 지연과 같은 만성 증상을 유발할 수 있습니다. 노인들은 섭식 장애나 광범위한 신경정신병적 증상을 나타낼 수 있습니다. 소아에서 고암모니아혈증은 종종 유기산혈증, 전신 카르니틴 결핍, 라이 증후군, 독소, 약물 효과 또는 간 질환과 같은 선천적 대사 오류로 인한 대사 장애로 간주됩니다. 반면, 정상적인 젖산염이 있고 고암모니아혈증과 관련된 대사성 산증이 없다면 UCD, 이염기성 아미노산뇨증 또는 신생아의 일과성 고암모니아혈증이 발생할 가능성이 더 높습니다. 간 효소 증가와 고암모니아혈증의 연관성은 간독소, 라이 증후군 또는 카르니틴 결핍으로 인한 손상 후에 가장 일관됩니다.

임상 증상의 중증도는 최대 암모니아 수치에 따라 다르지만 환자의 연령, 발병 속도 또는 기타 기저 질환의 존재 여부에도 영향을 받습니다. 많은 경우 장기간의 단식, 발열, 감염, 위장 출혈, 탈수, 고단백 섭취, 마취, 수술이나 특정 약물 사용으로 인한 단백질 이화작용과 같은 유발 요인이 있습니다. 암모니아 수준 측정에는 이러한 요구 사항이 충족되지 않으면 수준이 쉽게 상승하기 때문에(인위성 고암모니아혈증) 신중한 혈액 추출 및 시료 처리 기술이 필요합니다. 혈액 샘플은 정맥 또는 동맥일 수 있지만 저산소증(압박 또는 유지 없음) 없이 해당 근육 그룹이 휴식을 취하는 동안, 용혈을 방지하기 위해 대구경 경로를 통해 채취하는 것이 좋습니다. 피는 차갑게 보관해야 한다