Une étude de cas d'ammoniac sérique anormal chez les nouveau-nés et les enfants fréquentant l'hôpital universitaire pour enfants d'Assiut

L'ammoniac est une source importante d'azote et est nécessaire à la synthèse des acides aminés. Les déchets azotés résultent respectivement de la dégradation et du catabolisme des protéines alimentaires et corporelles. Chez les individus en bonne santé, les acides aminés qui ne sont pas nécessaires à la synthèse des protéines sont métabolisés par diverses voies chimiques, le reste des déchets azotés étant converti en urée. l'ammonium est excrété dans l'urine, entraînant une perte nette d'acide. Le taux d'ammoniac reste généralement faible (<40 mmol/L) du fait que la majeure partie de l'ammoniac produite dans les tissus est convertie en glutamine. La glutamine est également excrétée par les reins et utilisée pour la production d'énergie par les cellules intestinales, qui convertissent le sous-produit azoté en alanine, citrulline et ammoniac, qui sont transportés vers le foie via la circulation sanguine. L'ammoniac entre dans le cycle de l'urée dans les hépatocytes ou est finalement converti en glutamine. L'ammoniac est toxique lorsqu'il est présent à des concentrations élevées. Une intoxication endogène à l'ammoniac peut survenir lorsque la capacité de l'organisme à excréter des déchets azotés est altérée, comme en témoignent les carences enzymatiques congénitales. Les patients présentant des anomalies du cycle de l'urée (UCD), des acidémies organiques, des anomalies d'oxydation des acides gras, un contournement du site principal de détoxification (foie) (comme celui observé dans la cirrhose), peuvent tous présenter une élévation de l'ammoniac. L'ammoniac se diffuse à travers toutes les membranes du corps, y compris la barrière hémato-encéphalique, et modifie la voie des acides aminés, les transporteurs d'ions et le métabolisme neuronal de réduction des oxydes, avec un effet délétère sur le fonctionnement des neurones et des astrocytes.

L'hyperammoniémie est définie comme des taux > 110 µmol/L (198 µg/dL) pendant la période néonatale (y compris les prématurés) et > 50 µmol/L (90 µg/dL) à partir de cet âge. Les signes cliniques prédominants de l'hyperammoniémie aiguë sont principalement dus à un œdème cérébral, ils comprennent l'irritabilité, le rejet des aliments, les vomissements ou la somnolence chez les nouveau-nés et les nourrissons. Chez l'enfant, l'adolescent et l'adulte, les principaux signes cliniques sont associés à différents degrés d'encéphalopathie aiguë : altération de la conscience, ataxie, convulsions et coma. Une hyperammoniémie persistante ou intermittente peut produire des symptômes chroniques tels qu'un retard psychomoteur ou un retard de croissance. Les personnes âgées peuvent présenter des troubles de l’alimentation ou un large spectre de symptômes neuropsychiatriques. Chez les enfants, l'hyperammoniémie est souvent considérée comme un trouble métabolique dû à des erreurs innées du métabolisme telles qu'une acidémie organique, un déficit systémique en carnitine, le syndrome de Reye, des toxines, des effets médicamenteux ou une maladie du foie. D'un autre côté, s'il y a un lactate normal et aucune acidose métabolique associée à l'hyperammoniémie, alors l'UCD, l'aminoacidurie dibasique ou l'hyperammoniémie transitoire du nouveau-né sont plus probables. L'association d'enzymes hépatiques élevées avec une hyperammoniémie est plus cohérente après une agression due aux hépatotoxines, au syndrome de Reye ou à un déficit en carnitine.

La gravité du tableau clinique dépend du niveau maximal d'ammoniac mais est également influencée par l'âge du patient, la rapidité d'apparition ou la présence d'autres affections sous-jacentes. Dans de nombreux cas, il existe un facteur déclenchant tel qu'un catabolisme protéique provoqué par un jeûne prolongé, de la fièvre, des infections, des saignements gastro-intestinaux, une déshydratation, un apport élevé en protéines, une anesthésie et une intervention chirurgicale ou l'utilisation de médicaments spécifiques. La détermination du niveau d'ammoniac nécessite des techniques minutieuses d'extraction du sang et de traitement des échantillons, car ses niveaux augmentent facilement lorsque ces exigences ne sont pas remplies (hyperammoniémie factice). Le prélèvement sanguin peut être veineux ou artériel mais doit être effectué au repos du groupe musculaire correspondant, sans hypoxie (pas de compression ni de maintien), et de préférence par une voie de gros calibre pour éviter l'hémolyse. Le sang doit rester froid