亚西乌特大学儿童医院新生儿及儿童血氨异常病例研究

氨是重要的氮源，是氨基酸合成所必需的。 含氮废物分别由膳食蛋白质和身体蛋白质的分解和分解代谢产生。 在健康个体中，蛋白质合成不需要的氨基酸通过各种化学途径代谢，其余的氮废物转化为尿素。 铵通过尿液排出，导致净酸损失。 由于组织中产生的大部分氨转化为谷氨酰胺，氨水平通常保持在较低水平（<40 mmol/L）。 谷氨酰胺也由肾脏排泄，并被肠道细胞用于产生能量，肠道细胞将氮副产物转化为丙氨酸、瓜氨酸和氨，然后通过血流输送到肝脏。 氨进入肝细胞中的尿素循环或最终转化为谷氨酰胺。 高浓度的氨是有毒的。 当身体排泄含氮废物的能力受损时，就会发生内源性氨中毒，如先天性酶缺陷所见。 患有尿素循环缺陷（UCD）、有机酸血症、脂肪酸氧化缺陷、主要解毒部位（肝脏）绕道（如肝硬化中所见）的患者都可能出现氨升高。 氨扩散通过所有身体膜，包括血脑屏障，并改变氨基酸途径、离子转运蛋白和神经元氧化物还原代谢，对神经元和星形胶质细胞功能产生有害影响。

高氨血症的定义是新生儿期（包括早产期）浓度>110 µmol/L (198 µg/dL)，从该年龄开始>50 µmol/L (90 µg/dL)。急性高氨血症的主要临床症状大多是由于脑水肿，它们包括新生儿和婴儿的烦躁、拒食、呕吐或嗜睡。 在儿童、青少年和成人中，主要临床症状与不同程度的急性脑病相关：意识改变、共济失调、癫痫发作和昏迷。持续或间歇性高氨血症可产生慢性症状，如精神运动迟缓或生长迟缓。 老年人可能表现出饮食失调或广泛的神经精神症状。 在儿童中，高氨血症通常被认为是由于先天性代谢缺陷导致的代谢紊乱，例如有机酸血症、系统性肉碱缺乏、雷氏综合征、毒素、药物作用或肝脏疾病。 另一方面，如果乳酸正常并且没有与高氨血症相关的代谢性酸中毒，则新生儿UCD、二碱基氨基酸尿症或短暂性高氨血症的可能性更大。 肝酶升高与高氨血症的关联在肝毒素、雷氏综合征或肉碱缺乏所致的损伤后最为一致。

临床表现的严重程度取决于血氨峰值水平，但也受到患者年龄、发病速度或其他潜在疾病存在的影响。 在许多情况下，存在触发因素，例如长期禁食、发烧、感染、胃肠道出血、脱水、高蛋白质摄入、麻醉、手术或使用特定药物引起的蛋白质分解代谢。 氨水平测定需要仔细的血液提取和样品处理技术，因为如果不满足这些要求，氨水平很容易升高（人为高氨血症）。 血样可以是静脉的，也可以是动脉的，但需要在相应的肌群处于静止状态、无缺氧（无压迫或保持）的情况下抽取，并且最好通过大口径途径，以避免溶血。 血液应保持低温