リヨン病院における生殖器発育変異の出生前診断を受けた患者の新生児管理の遡及的分析 (PECAN-VDG)

生殖器発育の多様性（VDG）は出生数の 0.5% ～ 1% を占めます。 超音波技術および出生前診断技術、特に遺伝学における進歩により、これらの病状の出生前診断は改善されました。 しかし、今日までのところ、VDG が検出された後の病因調査とこれらの患者とその家族の標準化された管理については合意がありません。

学際的な管理の価値はすでに実証されているが、偽陽性の超音波所見の頻度、侵襲的な出生前診断検査の実施場所、診断過程で親に残される役割、関連する奇形の頻度など、多くの曖昧な領域が残っている。出生後に発見され、出生時の即時の管理をどのように準備するか。

この研究の目的は、出生前に性的発達障害が発見され次第、患者とその家族の管理を改善することです。

主な目的は、管理、特に過去 10 年間にわたる性発達障害の超音波診断の出生前管理で行われた補完的調査について説明することです。

二次的な目的は次のとおりです。

• 出生前および出生後の形態学的表現型と、出生前超音波診断における偽陽性の割合との間の相関関係を判定する。
• 出生前に診断された性発達障害の特徴を明らかにする
• 出生前に診断された性的発達障害のうち、出生後の追跡調査中に孤立していないことが判明したものの割合を測定する。

• ケア経路の評価:

  • 親に対する出生前の心理的サポートの頻度を確立する
  • 当センターにおける出生前診断戦略の決定における親の役割を確立する