Retrospektywna analiza postępowania noworodkowego z pacjentami z przedporodowym rozpoznaniem zmian w rozwoju narządów płciowych w szpitalu w Lyonie (PECAN-VDG)

Różnice w rozwoju narządów płciowych (VDG) stanowią od 0,5% do 1% urodzeń. Postęp w technikach ultrasonograficznych, a także w diagnostyce prenatalnej, szczególnie w genetyce, doprowadził do poprawy diagnostyki prenatalnej tych patologii. Jednak do chwili obecnej nie ma konsensusu co do badań etiologicznych i standaryzowanego postępowania z tymi pacjentami i ich rodzinami po wykryciu VDG.

Wykazano już wartość postępowania wielodyscyplinarnego, pozostaje jednak wiele szarych obszarów: częstotliwość fałszywie dodatnich wyników badania USG, miejsce wykonywania inwazyjnych badań diagnostycznych przedporodowych, rola pozostawiona rodzicom w procesie diagnostycznym, częstość występowania wad rozwojowych z nimi związanych odkryte po urodzeniu oraz jak przygotować się do natychmiastowego leczenia po urodzeniu.

Celem tego badania jest poprawa postępowania z pacjentami i ich rodzinami już po wykryciu zaburzeń rozwoju seksualnego w okresie prenatalnym.

Celem nadrzędnym jest opisanie postępowania, zwłaszcza badań uzupełniających, wykonywanych w postępowaniu przedporodowym w diagnostyce ultrasonograficznej zaburzeń rozwoju seksualnego na przestrzeni ostatnich 10 lat.

Cele drugorzędne to:

• Określenie korelacji między fenotypem morfologicznym przed i po urodzeniu a odsetkiem wyników fałszywie dodatnich w diagnostyce ultrasonograficznej przedporodowej.
• Charakterystyka zdiagnozowanych prenatalnie zaburzeń rozwoju seksualnego
• Określenie odsetka izolowanych, zdiagnozowanych prenatalnie zaburzeń rozwoju seksualnego, które w trakcie obserwacji poporodowej okazują się nie izolowane.

• Ocena ścieżki opieki:

  • Ustalenie częstotliwości prenatalnej pomocy psychologicznej dla rodziców
  • Ustalenie roli rodziców w podejmowaniu decyzji dotyczących strategii diagnostyki prenatalnej w naszym ośrodku