Análise retrospectiva do manejo neonatal de pacientes com diagnóstico pré-natal de variação do desenvolvimento genital no Hospital de Lyon (PECAN-VDG)

As variações no desenvolvimento genital (VDG) representam 0,5% a 1% dos nascimentos. Os avanços nas técnicas ultrassonográficas, bem como nas técnicas de diagnóstico pré-natal, principalmente na genética, levaram a melhorias no diagnóstico pré-natal dessas patologias. Porém, até o momento, não há consenso sobre a investigação etiológica e o manejo padronizado desses pacientes e de seus familiares, uma vez detectada a VDG.

O valor do tratamento multidisciplinar já foi demonstrado, mas permanecem algumas áreas cinzentas: a frequência de resultados ultrassonográficos falso-positivos, o local dos testes de diagnóstico pré-natais invasivos, o papel deixado aos pais durante o processo de diagnóstico, a frequência de malformações associadas descobertos no pós-natal e como se preparar para o manejo imediato no nascimento.

O objetivo deste estudo é melhorar o manejo dos pacientes e suas famílias assim que um Distúrbio do Desenvolvimento Sexual for detectado no pré-natal.

O objetivo principal é descrever o manejo, particularmente as investigações complementares realizadas no manejo pré-natal dos diagnósticos ultrassonográficos de Distúrbios do Desenvolvimento Sexual nos últimos 10 anos.

Os objetivos secundários são:

• Determinar a correlação entre o fenótipo morfológico pré e pós-natal e a proporção de falsos positivos no diagnóstico ultrassonográfico pré-natal.
• Caracterizar Distúrbios do Desenvolvimento Sexual diagnosticados no pré-natal
• Determinar a proporção de Distúrbios do Desenvolvimento Sexual isolados e diagnosticados no pré-natal que não foram isolados durante o acompanhamento pós-natal.

• A avaliação do percurso de cuidados:

  • Estabelecer a frequência do apoio psicológico pré-natal aos pais
  • Estabelecer o papel dos pais nas decisões estratégicas de diagnóstico pré-natal em nosso centro