Retrospectieve analyse van de neonatale behandeling van patiënten met een antenatale diagnose van genitale ontwikkelingsvariatie in het ziekenhuis van Lyon (PECAN-VDG)

Variaties in genitale ontwikkeling (VDG) zijn verantwoordelijk voor 0,5% tot 1% van de geboorten. Vooruitgang in echografietechnieken, evenals in prenatale diagnosetechnieken, vooral in de genetica, heeft geleid tot verbeteringen in de prenatale diagnose van deze pathologieën. Tot op heden bestaat er echter geen consensus over etiologisch onderzoek en gestandaardiseerde behandeling van deze patiënten en hun families, zodra VDG is gedetecteerd.

De waarde van multidisciplinair management is al aangetoond, maar er blijven een aantal grijze gebieden bestaan: de frequentie van vals-positieve echografiebevindingen, de plaats van invasieve prenatale diagnostische tests, de rol die aan de ouders wordt overgelaten tijdens het diagnostische proces, de frequentie van daarmee samenhangende misvormingen. postnataal ontdekt, en hoe u zich kunt voorbereiden op onmiddellijke behandeling bij de geboorte.

Het doel van deze studie is om de behandeling van patiënten en hun families te verbeteren zodra een stoornis in de seksuele ontwikkeling prenataal wordt ontdekt.

Het primaire doel is het beschrijven van de behandeling, met name aanvullende onderzoeken die zijn uitgevoerd bij de prenatale behandeling van echografie-diagnoses van seksuele ontwikkelingsstoornissen gedurende de afgelopen 10 jaar.

De secundaire doelstellingen zijn:

• Het bepalen van de correlatie tussen het pre- en postnatale morfologische fenotype en het aandeel valse positieven bij prenatale echografie.
• Karakteriseren van prenataal gediagnosticeerde stoornissen in de seksuele ontwikkeling
• Om het aandeel geïsoleerde, prenataal gediagnosticeerde seksuele ontwikkelingsstoornissen te bepalen die tijdens de postnatale follow-up niet geïsoleerd blijken te zijn.

• De evaluatie van het zorgtraject:

  • Vaststellen van de frequentie van prenatale psychologische ondersteuning voor ouders
  • Vaststellen van de rol van ouders bij beslissingen over prenatale diagnosestrategieën in ons centrum