리옹 병원에서 생식기 발달 변이로 산전 진단을 받은 환자의 신생아 관리에 대한 후향적 분석 (PECAN-VDG)

생식기 발달의 변화(VDG)는 출생의 0.5~1%를 차지합니다. 초음파 기술과 산전 진단 기술, 특히 유전학의 발전으로 이러한 병리의 산전 진단이 향상되었습니다. 그러나 현재까지 VDG가 발견되면 이러한 환자와 그 가족의 병인학 연구와 표준화된 관리에 대한 합의가 이루어지지 않았습니다.

다학문적 관리의 가치는 이미 입증되었지만, 위양성 초음파 소견의 빈도, 침습적 산전 진단 검사의 위치, 진단 과정에서 부모에게 맡겨진 역할, 관련 기형의 빈도 등 많은 회색 영역이 남아 있습니다. 출생 후 발견한 방법, 출생 시 즉각적인 관리를 위한 준비 방법 등을 알려드립니다.

이 연구의 목적은 성 발달 장애가 산전에서 발견되는 즉시 환자와 그 가족의 관리를 개선하는 것입니다.

일차 목적은 관리, 특히 지난 10년 동안 성 발달 장애의 초음파 진단에 대한 산전 관리에서 수행된 보완 조사를 설명하는 것입니다.

두 번째 목표는 다음과 같습니다.

• 산전 초음파 진단에서 산전 및 산후 형태학적 표현형과 위양성 비율 간의 상관관계를 확인합니다.
• 출생 전 진단된 성 발달 장애의 특성을 파악하기 위해
• 산전 진단으로 분리된 성 발달 장애 중 출생 후 추적 조사 동안 분리되지 않은 것으로 밝혀진 비율을 결정합니다.

• 치료 경로 평가:

  • 부모를 위한 산전심리지원 빈도 확립
  • 우리 센터의 산전 진단 전략 결정에 있어 부모의 역할을 확립하기 위해