Retrospektiv analyse av neonatal behandling av pasienter med en prenatal diagnose av kjønnsutviklingsvariasjon ved sykehuset i Lyon (PECAN-VDG)

Variasjoner i genital utvikling (VDG) utgjør 0,5 % til 1 % av fødslene. Fremskritt innen ultralydteknikker, så vel som innen prenatal diagnoseteknikker, spesielt innen genetikk, har ført til forbedringer i prenatal diagnose av disse patologiene. Til dags dato er det imidlertid ingen konsensus om etiologisk forskning og standardisert behandling av disse pasientene og deres familier, når VDG først er påvist.

Verdien av tverrfaglig ledelse er allerede demonstrert, men en rekke gråsoner gjenstår: hyppigheten av falske positive ultralydfunn, stedet for invasive prenatale diagnostiske tester, rollen som er overlatt til foreldrene under diagnoseprosessen, hyppigheten av tilknyttede misdannelser. oppdaget postnatalt, og hvordan forberede seg på umiddelbar behandling ved fødselen.

Målet med denne studien er å forbedre behandlingen av pasienter og deres familier så snart en forstyrrelse av seksuell utvikling oppdages prenatalt.

Hovedmålet er å beskrive behandlingen, spesielt komplementære undersøkelser utført i prenatal behandling av ultralyddiagnoser av forstyrrelser i seksuell utvikling de siste 10 årene.

De sekundære målene er:

• For å bestemme korrelasjonen mellom pre- og postnatal morfologisk fenotype og andelen falske positiver i prenatal ultralyddiagnose.
• Å karakterisere prenatalt diagnostiserte forstyrrelser i seksuell utvikling
• Å bestemme andelen av isolerte prenatalt diagnostiserte forstyrrelser i seksuell utvikling som viser seg ikke å være isolert under postnatal oppfølging.

• Evalueringen av omsorgsveien:

  • Å etablere frekvensen av prenatal psykologisk støtte for foreldre
  • Å etablere foreldrenes rolle i beslutninger om prenatal diagnosestrategi ved vårt senter