Lyonin sairaalan vastasyntyneiden hoidon retrospektiivinen analyysi, jos potilaalla on synnytystä edeltävä diagnoosi sukuelinten kehityksen vaihteluista (PECAN-VDG)

Sukuelinten kehityksen vaihtelut (VDG) aiheuttavat 0,5–1 % syntyneistä. Ultraäänitekniikoiden sekä synnytystä edeltävien diagnoositekniikoiden, erityisesti genetiikan, edistyminen on johtanut parannuksiin näiden patologioiden synnytystä edeltävässä diagnoosissa. Tähän mennessä ei kuitenkaan ole päästy yksimielisyyteen näiden potilaiden ja heidän perheidensä etiologisesta tutkimuksesta ja standardoidusta hoidosta, kun VDG on havaittu.

Monitieteisen hallinnan arvo on jo osoitettu, mutta harmaita alueita on jäljellä: väärien positiivisten ultraäänilöydösten esiintymistiheys, invasiivisten synnytystä edeltävien diagnostisten testien paikka, vanhemmille jätetty rooli diagnoosiprosessin aikana, siihen liittyvien epämuodostumien esiintymistiheys. löydetty synnytyksen jälkeen, ja kuinka valmistautua välittömään hoitoon syntymän jälkeen.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on parantaa potilaiden ja heidän perheidensä hoitoa heti, kun seksuaalisen kehityksen häiriö havaitaan synnytystä edeltävässä vaiheessa.

Ensisijaisena tavoitteena on kuvata seksuaalisen kehityksen häiriöiden ultraäänidiagnoosien hallintaa, erityisesti täydentäviä tutkimuksia, jotka on tehty synnytystä edeltäneiden 10 vuoden aikana.

Toissijaiset tavoitteet ovat:

• Selvittää korrelaatio pre- ja postnataalisen morfologisen fenotyypin ja väärien positiivisten osuuden välillä synnytystä edeltävässä ultraäänidiagnosissa.
• Luonnehtia synnytystä edeltäneitä seksuaalisen kehityksen häiriöitä
• Selvittää eristettyjen prenataalisesti diagnosoitujen seksuaalisen kehityksen häiriöiden osuuden, joka ei osoittautunut eristäytyneeksi postnataalisen seurannan aikana.

• Hoitopolun arviointi:

  • Vahvistaa synnytystä edeltävän psykologisen tuen tiheys vanhemmille
  • Vahvistaa vanhempien rooli synnytystä edeltävissä diagnoosistrategioissa keskuksessamme