Análisis retrospectivo del manejo neonatal de pacientes con diagnóstico prenatal de variación del desarrollo genital en el Hospital de Lyon (PECAN-VDG)
Estudio auxiliar de análisis retrospectivo del tratamiento neonatal de pacientes con diagnóstico prenatal de variación del desarrollo genital en el Hospital de Lyon
Las variaciones en el desarrollo genital (VDG) representan entre el 0,5% y el 1% de los nacimientos. Los avances en las técnicas ecográficas, así como en las técnicas de diagnóstico prenatal, particularmente en genética, han supuesto mejoras en el diagnóstico prenatal de estas patologías. Sin embargo, hasta la fecha no existe consenso sobre la investigación etiológica y el manejo estandarizado de estos pacientes y sus familias, una vez detectado el VDG.
El valor del manejo multidisciplinario ya ha sido demostrado, pero aún quedan algunas áreas grises: la frecuencia de los hallazgos ecográficos falsos positivos, el lugar de las pruebas de diagnóstico prenatal invasivas, el papel que se deja a los padres durante el proceso de diagnóstico, la frecuencia de las malformaciones asociadas descubierto después del parto y cómo prepararse para el tratamiento inmediato al nacer.
El objetivo de este estudio es mejorar el manejo de los pacientes y sus familias tan pronto como se detecta prenatalmente un trastorno del desarrollo sexual.
El objetivo principal es describir el manejo, particularmente las investigaciones complementarias realizadas en el manejo prenatal de los diagnósticos ecográficos de Trastornos del Desarrollo Sexual durante los últimos 10 años.
Los objetivos secundarios son:
- Determinar la correlación entre el fenotipo morfológico prenatal y posnatal y la proporción de falsos positivos en el diagnóstico ecográfico prenatal.
- Caracterizar los Trastornos del Desarrollo Sexual diagnosticados prenatalmente.
- Determinar la proporción de Trastornos del Desarrollo Sexual aislados diagnosticados prenatalmente que resultan no estar aislados durante el seguimiento posnatal.
La evaluación del itinerario asistencial :
- Establecer la frecuencia del apoyo psicológico prenatal a los padres.
- Establecer el papel de los padres en las decisiones estratégicas de diagnóstico prenatal en nuestro centro.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
- Hipospadias
- Síndrome de Turner
- Disgenesia gonadal
- Diagnóstico prenatal
- Síndrome de Klinefelter
- Psicología
- Endocrinología
- Quimera
- Trastornos del desarrollo sexual
- Anormalidades andrógenas
- Extrofia de la vejiga
- Sobreproducción de andrógenos
- Anormalidades del desarrollo gonadal
- Disgenesia gonadal mixta
- Ovotestis
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Bron, Francia, 69500
- Service d'endocrinologie pédiatrique HFME
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Feto del hospital Femme-Mère-Enfant, del hospital Croix Rousse y del hospital Lyon-Sud, remitido a los Centros Pluridisciplinarios de Diagnóstico Prenatal (CPDPN) para el diagnóstico prenatal (DAN) por una sospecha aislada de Trastornos del Desarrollo Sexual (DSD) desde enero de 2013 a diciembre de 2022.
No se consideran malformaciones asociadas el retraso del crecimiento intrauterino (RCIU), una comunicación interventricular muscular o menor, o una dilatación pilórica.
Criterios de exclusión:
- No hay expediente de seguimiento en el CPDPN del hospital Femme-Mère-Enfant, del hospital Croix Rousse ni del hospital Lyon-Sud.
- Falta de datos e identificación del niño nacido.
- Derivado a CPDPN por malformación urinaria que no incluye VDG.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Todos los fetos remitidos a los CPDPN HFME y Croix Rousse para consulta de diagnóstico prenatal (DAN)
Estudio retrospectivo no intervencionista, únicamente sobre datos de sospecha de variación aislada en el desarrollo genital (VDG)
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Estudio auxiliar de análisis retrospectivo del tratamiento neonatal de pacientes con diagnóstico prenatal de variación del desarrollo genital en el Hospital de Lyon
Periodo de tiempo: Desde enero de 2013 a diciembre de 2022.
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Número y tipo de investigaciones complementarias realizadas como parte del manejo prenatal luego de diagnósticos ecográficos de Trastornos del Desarrollo Sexual en los últimos 10 años.
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Desde enero de 2013 a diciembre de 2022.
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
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Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades urogenitales
- Enfermedades Genitales
- Enfermedades del sistema endocrino
- Enfermedades cardiovasculares
- Procesos Patológicos
- Enfermedades Genitales Masculinas
- Enfermedades urogenitales masculinas
- Enfermedades urológicas
- Enfermedades urogenitales femeninas
- Enfermedades urogenitales femeninas y complicaciones del embarazo
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Trastornos gonadales
- Anomalías cardiovasculares
- Defectos Cardíacos Congénitos
- Enfermedades de la vejiga urinaria
- Anomalías urogenitales
- Trastornos de los cromosomas sexuales
- Trastornos cromosómicos
- Enfermedades del pene
- Trastornos de los cromosomas sexuales del desarrollo sexual
- Hipogonadismo
- Anomalías congénitas
- Síndrome
- Enfermedad
- Hipospadias
- Síndrome de Turner
- Disgenesia gonadal
- Síndrome de Klinefelter
- Trastornos del desarrollo sexual
- Extrofia vesical
- Disgenesia gonadal mixta
Otros números de identificación del estudio
- 69HCL23_5313
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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