Retrospektiv analys av neonatal hantering av patienter med en antenatal diagnos av genital utvecklingsvariation på sjukhuset i Lyon (PECAN-VDG)

Variationer i genital utveckling (VDG) står för 0,5 % till 1 % av födslarna. Framsteg inom ultraljudstekniker, såväl som inom prenatal diagnosteknik, särskilt inom genetik, har lett till förbättringar i den prenatala diagnosen av dessa patologier. Men hittills finns det ingen konsensus om etiologisk forskning och standardiserad hantering av dessa patienter och deras familjer, när VDG väl har upptäckts.

Värdet av multidisciplinär hantering har redan påvisats, men ett antal gråzoner kvarstår: frekvensen av falskt positiva ultraljudsfynd, platsen för invasiva antenatala diagnostiska tester, rollen som lämnas till föräldrarna under diagnostikprocessen, frekvensen av associerade missbildningar upptäckt postnatalt, och hur man förbereder sig för omedelbar behandling vid födseln.

Syftet med denna studie är att förbättra hanteringen av patienter och deras familjer så snart en sexuell utvecklingsstörning upptäcks prenatalt.

Det primära syftet är att beskriva hanteringen, särskilt kompletterande undersökningar som utförts i antenatal hantering av ultraljudsdiagnoser av störningar i sexuell utveckling under de senaste 10 åren.

De sekundära målen är:

• Att bestämma sambandet mellan pre- och postnatal morfologisk fenotyp och andelen falska positiva vid antenatal ultraljudsdiagnostik.
• Att karakterisera prenatalt diagnostiserade störningar i sexuell utveckling
• Att bestämma andelen isolerade prenatalt diagnostiserade störningar i sexuell utveckling som visar sig inte vara isolerade under postnatal uppföljning.

• Utvärderingen av vårdvägen:

  • Att fastställa frekvensen av prenatalt psykologiskt stöd för föräldrar
  • Att fastställa föräldrarnas roll i prenatal diagnosstrategisbeslut i vårt center