Retrospektiv analyse af den neonatale behandling af patienter med en antenatal diagnose af genital udviklingsvariation på hospitalet i Lyon (PECAN-VDG)

Variationer i genital udvikling (VDG) tegner sig for 0,5 % til 1 % af fødslerne. Fremskridt inden for ultralydsteknikker såvel som inden for prænatal diagnoseteknikker, især inden for genetik, har ført til forbedringer i den prænatale diagnose af disse patologier. Til dato er der dog ingen konsensus om ætiologisk forskning og standardiseret behandling af disse patienter og deres familier, når først VDG er blevet opdaget.

Værdien af ​​multidisciplinær ledelse er allerede blevet demonstreret, men der er stadig en række gråzoner tilbage: hyppigheden af ​​falsk-positive ultralydsfund, stedet for invasive antenatale diagnostiske tests, den rolle, der er overladt til forældrene under den diagnostiske proces, hyppigheden af ​​associerede misdannelser opdaget postnatalt, og hvordan man forbereder sig på øjeblikkelig behandling ved fødslen.

Formålet med denne undersøgelse er at forbedre håndteringen af ​​patienter og deres familier, så snart en Forstyrrelse af Seksuel Udvikling er opdaget prænatalt.

Det primære formål er at beskrive håndteringen, især supplerende undersøgelser udført i den prænatale håndtering af ultralydsdiagnoser af forstyrrelser i seksuel udvikling over de sidste 10 år.

De sekundære mål er:

• At bestemme sammenhængen mellem præ- og postnatal morfologisk fænotype og andelen af ​​falske positive i antenatal ultralydsdiagnose.
• At karakterisere prænatalt diagnosticerede forstyrrelser i seksuel udvikling
• At bestemme andelen af ​​isolerede prænatalt diagnosticerede forstyrrelser i seksuel udvikling, som viser sig ikke at være isoleret under postnatal opfølgning.

• Evalueringen af ​​plejeforløbet:

  • At fastslå hyppigheden af ​​prænatal psykologisk støtte til forældre
  • At etablere forældrenes rolle i beslutninger om prænatal diagnosestrategi i vores center